Генетичните заболявания на кръвосъсирването засягат, както мъжете, така и жените. Симптомите са различни и зависят от типа заболяване и сериозността му. Обикновено жените са по-симптоматични от мъжете заради силното кървене по време не менструалния цикъл (менорагия) и по време на раждането.
Болестта на фон Вилебранд (von Willebrand) е най-честата наследствена болест на кръвосъсирването, последвана от леки дефицитни заболявания като дефицит на фактор XI и мелкостепенни промени, засягащи кръвните полочици (тромбоцитите). Хемофилия А и В засягат само мъжете, но понякога и жените могат да са симптоматични.
Менорагията представлява менструално кръвене на регулярни, правилни интервали от време, но със силен поток или времетраене. То се дефинира като повече от 80 мл кръв, отделена по време на цикъла. Повече от половината жени с вродени кръвни заболявания изпитват менорагия за сметка на по-малко от 10% при жените без генетични грешки.
Честотата на менорагията няма само статистическо значение. Силното менструално кървене влияе негативно на качеството на живот на жените. Голяма част от пациентките се оплакват, че менорагията ограничава ежедневните дейности и казват, че работят по-трудно по време на менструалния цикъл.
Важно е да се отбележи, че по-силното менструално кървене не е задължително да бъде причинено от заболяване на кръвосъсирването. Други причини могат да бъдат ендоментриални полипи, подлигавични възли, възпаление на маточната шийка или рани по вагината. Затова изчерпателният гинекологичен преглед е първата стъпка към правилното клинично мислене.
Освен това менорагията като резултат от заболявания на кръвосъсирването обикновено започва още от първите няколко цикли през юношеството, когато маточната патология не е често срещана. В такива случаи би било необходимо да се мисли не са местна, а за системна причина за менорагията. Такава системна причина за заболяванията на кръвосъсирването.
Първоначалните изследвания при менорагия са пълната кръвна картина с фокус върху броя на тромбоцитите и хемоглобина/хематокрита, изследване на феритина, протромбиното време и активираното парциално тромбопластиново време. В допълнение, би трябвало да се тестват и нивата на щитовидните хормони, пролактина и чернодробните ензими.
Резултатите представляват основата за по нататъшно инвестигиране. След гинекологичния преглед и кръвните изследвания по-нататъшно тестване би било подходящо, когато менорагията е налична от менархе (първия менструален цикъл на жената), има анемия или железен дефицит, има фамилна история за кървене или предизвиталество за спиране на кръвенето при операция или вадене на зъб, а също и когато няма места причина за менорагия.
В такива случаи се поръчват следните тестове: време на кървене, време на съсирване, изследването на фактор VIII (50-150% референтни граници), von Willebrand factor антиген (60-160% за кръвна крупа 0 и 70-200% за другите кръвни групи референтни граници) и von Willebrand функционален тест. След резултати извън нормите е задължителна консултация с хематолог, за да се установи диагнозата за заболяване на кръвосъсирването.
