Липсата на менструално кървене до навършване на 15-годишна възраст или 3 години след започнало равитие на гърдите предполага изясняване на евентуални причини за първична аменорея.
Списъкът на заболяванията и състоянията е дълъг. Установяване наличието на вторични полови белези (развитие на млечните жлези) и ехографски данни за матка стеснява диференциалната дигноза.
1. Наличие на вторични полови белези + липсваща матка
При данни за развитие на гърдите, т.е. отключен пубертет, и липса на матка от гинекологичния преглед изисква по-нататъшните диагностични изследвания да се насочат в изясняване на кариотипа на изследваното лице.
Най-честата причина за подобна клинична картина при генетично детерминирани жени (т.е. с кариотип 46 ХХ) е синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. При него е налице агенезия на мюлеровите структури – влагалището е с нарушено развитие, а матката и фалопиевите тръби са липсващи. Жените с този синдром външно не се различават от останалите жени, защото яйчниците им са нормално функциониращи и отделят хормони.
При установяване на мъжки кариотип (46 ХY) най-често се касае за синдрома на Морис – синдром на пълна нечувствителност към андрогенния рецептор. Лицата с този синдром са обичайно красиви девойки с нормално разивити млечни жлези и доста оскъдно до липсващо окосмяване по тялото. Външните им полови органи са женски, но при ултразвуково изследване не се установяват матка и яйчници. Налице са задържани в коремната кухина тестиси, които поради повишен риск от туморно развитие е препоръчително да се отстранят.
2. Наличие на вторични полови белези + налична матка
Наличието на вторични полови белези и матка изместват диагностичния алгоритъм в насока търсене на заболявания нарушаващи нормалното отделяне на менструалната кръв, като неперфориран химен или наличие на трансверзален вагинален септум. Диагностициране на тези две състояния се извършва след гинекологичен преглед. Провеждането на тест с гестаген в тези случаи би довело до негативен резултат, т.е. с липса на отпадно кървене.
Тестът с гестаген се отчита като положителен при установяване на кървене 2-5 дни след прием на високи дози синтетичен гестаген – Дуфастон 20 мг, Примолут Нор 20 мг или Оргаметрил 10 мг за 5-10 дни. По този начин се доказва анатомичната проходимост между матката и влагалището. При момичета с първична аменорея и положителен гестагенен тест сред най-честите причини за аменореята са синдромът на поликистозни яйчници, синдром на Кушинг и др. заболявания, протичащи с хиперадрогенемия (повишени нива на андрогените).
3. Липса на вторични полови белези + налична матка
Липсата на изявени вторични полови белези у девойка след 13-годишна възраст налага установяването на първичен или вторичен хипогонадизъм. При първичните форми, при които нарушението е на ниво яйчник се измерват ниски нива на естрогените и високи гонадотропини – фоликулостимулиращ (FSH) и лутеинизиращ хормон (LH). Сред най-честите форми на първичен хипогонадизъм е синдромът на Търнър (кариотип 45Х0). Други по-редки причини са преждевременна яйчникова недостатъчност, при която е налице непълноценност на една от Х хромозомите; гонадна агенезия, ензимни дефекти в естрогеновата синтеза.
Честа причина за закъснял пубертет у млади девойки е хипоталамичната аменорея. Хранителните разстройства, прекомераната физическа активност, гладуването, хроничния стрес в тази крехка възраст може да бъдат сред причините за функционална непълноценност на гонадната ос и „неотключване“ на пубертета. Разбира се, преди да се приеме, че се касае за този тип разстройство е небходимо да се изключат някои генетични причини за вторичен хипогонадизъм, като синдром на Калман или обемзаемащи процеси в хипофизата или хипоталамуса.
