Преждевременната яйчникова недостатъчност е състояние, което засяга 1 на всеки 100 жени на 40-годишна възраст. Обяснява се като нарушение в нормалния месечен цикъл, изразяващо се в неговата липса (аменорея) или нарушение в продължителността му – честа менструация поради намалена продължителност на месечния цикъл (полименорея) или рядко настъпваща менструация (олигоменорея). За да се определи едно състояние като яйчникова недостатъчност, е нужно още нивата на фоликуло-стимулиращия хормон (FSH) да са високи, а тези на естрадиола да са по-ниски от референтните стойности, типични за жени във фертилна възраст.

 

Преждевременната яйчникова недостатъчност често се бърка с перименопауза (периода преди настъпване на менопауза) и с менопауза. Разликата между двете състояние е, че преждевременната яйчникова недостатъчност е патологично състояние, при което месечният цикъл е нередовен, но все пак може да се възстанови. Менопаузата е физиологично състоние на пълна липса на менструация, без възможност за възобновяване на менструалния цикъл и оплождане.


 

Едно състояние се разглежда като преждевременна яйчникова недостатъчност, когато менструация липсва за период от поне четири месеца. Установено е, че липсата на годни за оплождане яйцеклетки се среща при една на всеки 10 000 жени на 20-годишна възраст, а сред жените на 30-годишна възраст честотата е 1:1000.

 

Основната причина за преждевременна яйчникова недостатъчност е невъзможност за образуване на зрели Граафови фоликули, от които да се освободи годна за оплождане яйцеклетка в процеса на овулация. В зависимост от това къде по оста хипоталамус-хипофиза-яйчник е настъпило увреждане, се различават първична и вторична яйчникова недостатъчност. Като първична се означава яйчникова недостатъчност, причинена от нарушена яйчникова функция при нормална дейност на хипоталамуса и хипофизата. Когато дисфункцията е на ниво хипоталамус или хипофиза, яйчниковата недостатъчност се означава като вторична.

 

Яйчниковата недостатъчност може да бъде изразена в различна степен. Първоначално състоянието може да се изяви единствено с невъзможност за зачеване, при нормален месечен цикъл и нормални нива на естрадиол и FSH. По-късно яйчниковата недостатъчност се проявява с промени в серумните нива на посочените хормони и нарушения в месечния цикъл, докато се достигне до етап на пълна липса на менструация и невъзвратимо загубена яйчникова функция.

 

Етиологията на преждевременната яйчникова недостатъчност е доста разнообразна. Патофизиологичните механизми, на базата на които възниква състоянието, са два: фоликуларно изчерпване и фоликуларна дисфункция. При фоликуларното изчерпване няма достатъчно фоликули, които да узреят и овулират, докато при фоликуларната дисфункция фоликулите са налице, но не могат да изпълнят функцията си поради различни причини. Сред причините, които водят до преждевременна яйчникова недостатъчност, са:

 

1. Генетични заболявания, причиняващи гонадна дисгенезия. Такова генетично заболяване е синдромът на Търнър (45 Х0), който представлява единствената монозомия, съвместима с живота. Среща се само при жени, които имат типични за синдрома характеристики, сред които са инефункциониращите полови жлези. Друго генетично заболяване, което може да е причина за преждевременна овариална недостатъчност, е синдромът на чупливата Х-хромозома. Дължи се на мутация в FMR1-гена и се проявява по-тежко при мъже.

 

2. Автоимунна генеза – образуване на антитела срещу женските полови жлези и тяхното разрушаване. Протича паралелно с други автоимунни заболявания, като част от т.нар. автоимунен полигладуларен синдром (АПС).

 

3. Метаболитни нарушениянапр. галактоземия и дефицит на ензимите 17-алфа хидроксилаза и 17,20 – лиаза. Галактоземията е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, причинено от ензимен дефект, водещ до нарушено усвояване на галактозата. Дефицитът на 17-алфа хидроксилаза и 17,20 – лиаза се отнасят към заболяванията, означаващи се като вродена надбъбречна хиперплазия. Липсата на тези ензими блокира производството на естрогени.

 

4. Инфекциозна генеза – някои вируси могат да се асоциират с нарушаване на яйчниковата функция. Сред тези вируси са паротитният вирус, човешкият имунодефицитен вурис, цитомегаловирусът и др. Паротитният вирус може да доведе до развитие на оофорит, който да се усложни до яйчникова недостатъчност.

 

5. Химио- или лъчетерапия – пациентки, подложени на химио- или лъчетерапия, имат по-висок риск от нарушаване на яйчниковата функция.

 

6. Дефект в рецепторите за FSH и лутеинизиращия хормон (LH) – мутации в гените за посочените рецептори правят невъзможно свързването на хормоните и изпъленението на функцията им.

 

Симптомите на преждевременна яйчникова недостатъчност много наподобяват тези при менопауза. Проявява се с раздразнителност, топли и студени вълни, нощно изпотяване, депресивни състояния, намалено либидо, болка по време на полов акт, вагинална сухота. Поради понижените нива на естрогени се повиша риска от сърдечносъдов индицент и развитие на остеопороза. Основен проблем сред младите жени обаче остава невъзможността за забременяване.

 

Диагнозата преждевременна яйчникова недостатъчност се поставя след извършване на тест за бременност, тазово изследване, кръвни изследвания на полови хормони (естрогени, FSH, пролактин) – налицие са повишени серумни нива на FSH, понижени нива на естрогени и повишени нива на пролактин. При съмнение за генетично заболяване е нужно кариотипиране и изследване на FMR1-гена. При съмнение за автоимунна генеза се изследва за наличие на анти-овариални антитела.

 

Лечението в повечето случаи е хормонално – предписват се комбинирани противозачатъчни средства, съдържащи естрогени и прогестерон, орално или под формата на трансдермални пластири. Лечението с противозачатъчни продължава до около 50-годишна възраст, когато нормално настъпва менопауза. Обикновено хормоналната терапия се съчетава с прием на витамин D и калций за предотвратяване развитието на остеопороза и спонтанни фрактури в резултат на понижена костна плътност.