Пубертетът е период на физическо и психо-емоционално съзряване, който се характеризира с формиране на типичните вторични полови белези под действие на произведените полови хормони. Физиологично момичетата навлизат в пубертета по-рано от момчетата, като за средна възраст на начало на пубертета при тях се приема 10 ± 2 години. Различни нарушения могат да доведат до по-ранно или по-късно настъпване на пубертета.

 

С настъпването на пубертета при момичетата се активира секрецията на хормони по оста хипоталамус-хипофиза-полови жлези. В резултат на тази активация се секретира гонатропин-рилизинг хормон (ГнРХ) от хипоталамуса, който стимулира производството на гонадотропини от хипофизата – фоликуло-стимулиращ хормон (ФСХ) и лутеинизиращ хормон (ЛХ). Последователно се развиват гръдните жлези (телархе), пубисното окосмяване (пубархе) и се появява първата менструация (менархе).


 

С термина късен пубертет при момичетата се означава отсъствие на вторични полови белези след 13-годишна възраст. Налице е хипогонадизъм, който може да се подраздели на хипогонадотропен и хипергонадотропен. При хипогонадотропният хипогонадизъм се наблюдава намалена продукция на гонадотропини от хипофизата, докато при хипергонадотропния хипогонадизъм секреция на гонадотропини е нормална, но липсва отговор към действието им от гонадите.

 

Нормалната възраст за настъпване на първа менструация при българските момичета е 12,7 ± 1,2 години. Първичната аменорея е състояние на липса на менструация при момичета на 16-годишна възраст, имащи развитие вторични полови белези или при момичета на 14-годишна възраст, при който липсва развитие на вторични полови белези.

 

Какви са най-честите причини за късен пубертет и първична аменорея?

Причините могат да бъдат подразделени в 3 групи:

 

1. Нарушения вследствие на хипогонадотропен хипогонадизъм – намалена или инхибирана продукция на гонадотропин-рилизинг хормон, което води до понижена секреция на ФСХ и ЛХ и последваща ановулация (т.нар. хипоталамична аменорея) или мутации в рецепторите за ГнРХ, водещи до т.нар. хипофизарна аменорея. Сред състоянията, които се проявяват с хипогонадотропен хипогонадизъм, са:

 

  • Тумори в областта на хипоталамуса и хипофизата – най-често срещаният такъв тумор е пролактиномът;
  • Синдром на Калман – съчетание от липса на обоняние (аносмия) и дефицит на ФСХ и ЛХ;
  • Вродени изолирани дефицити на лутеинизиращ и фоликуло-стимулиращ хормони;
  • Хипопитуитаризъм – понижена функция на паращитовдните жлези;
  • Вродена надбъбречна недостатъчност – дефект в ензима 21-хидроксилаза, което води до натрупване на 17-хидроксипрогестерон;

 

2. Нарушения вследствие на хипергонадотропен хипогонадизъм – най-честата причина е овариалната дисгинезия в резултат на синдром на Търнър. Синдромът на Търнър е вродено генетично заболяване, при което липсва една Х-хромозома.

 

3. Структурни аномалии, водещи до късен пубертет и първична аменорея:

 

  • Маточна хипо- и аплазия, цервикална атрезия (липса на отвор), вагинална агенезия (т.нар. синдром на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), дължащ се на цялостна или парциална агенезия на Мюлеровите канали – пациентките с този синдром имат нормален кариотип, съчетан с маточна аплазия и аплазия на горните две-трети от влагалището;
  • Синдром на Ашерман – придобито вследствие на травматично увреждане на маточната лигавица състояние, при което се задейства механизъм на оздравяване с образуване на съединителна тъкан в маточната кухина. В резултат на тези сраствания обемът на маточната кухина намалява, което създава проблеми със забременяване и износване на плода.

 

Диагностицирането и определяне на етиологичния фактор, водещ до първична аменорея и късен пубертет, е сложен и дълъг процес. Нужно е пълно хормонално изследване, образно изследване на глава за изключване на туморни образувания, ехографски преглед на малък таз, хистеросалпингография, кариотипиране.

 

Лечението на първичната аменорея зависи от причината, водеща до появата й. В повечето случаи се налага хормонална терапия. При наличие на хиперпролактинемия в резултат на пролактином лечението е с допаминови агонисти. В някои случаи може да е необходима терапия с гонадотропини или с ГнРХ.