След представянето на Националната програма в периода между 2009-2013 г. са били извършени промени в Закона за здравето. Сред тях е въвеждането на наредба и Комисия по редки заболявания към Министерството на здравеопазването, която включва 16 члена. Комисията е съставена от експертен състав, представители на МЗ и пациентски организации, което гарантира доброто ниво на комуникация с институцията. 

 

Друг съществен успех от усилията в тази насока е изработването на Регистър по редки заболявания, който включва заболявания, които, както и в другите страни, са около 300-400 на брой, въпреки наличието на общо 8 хиляди редки заболявания. 


 

Първоначалното запълване на регистъра е било осъществено с прехвърляне на вече наличните терапии, които са били в обхвата на НЗОК. В началото са били въведени около 118 заболявания. След това запълването на регистъра е било извършвано бавно и постепенно, което не е отговаряло на работата на комисията.

 

През следващите години са започнали да навлизат по 3-5 терапии на година, а през 2020 г. не е имало никакви нови попълнения. С общи усилия комисията е успяла да въведе в регистъра всички останали редки заболявания, които са били в процес на изчакване от 2016 г. Това е съществен прогрес, но трябва да се подчертае, че за по-голямата част от тези заболявания няма лечение. Такива са болестта на Алцхаймер, различните форми на деменция, атаксия и други. 

Въвеждането на някои заболявания е пряко свързано с възможностите за лечението им чрез иновативни терапии.

 

Друг аспект от усилията в това направление е регистрацията на експертни центрове, в които се осъщестява лечението на пациентите. Те са 21 на брой, но по-голямата част са локализирани в два големи града и по-конкретно в София. Освен това, в Плевен, Пловдив и Стара Загора също се наблюдават пациенти и се очаква скорошната регистрация на експертни центрове и в  тези населени места. Друг важен напредък е и регистрацията на 7 от тези центрове на европейско ниво. По преценка на медицинските специалисти онкологичните заболявания не са били включени досега в регистъра, тъй като се предполага, че работата на комисията може да бъде значително затруднена. 

 

“Има клинични процедури, които в много от случаите биха могли да задействат клиничните пътеки. Тези клинични процедури, от своя страна, въпреки че повечето се определят като специализирани, могат да мотивират медицинските специалисти да изпълняват процедурите, особено в случаите, изискващи по-специфична терапия. Рехабилитацията в нашата система не е застъпена, въпреки че по-голямата част от редките заболявания изискват такива грижи, за да се осигури по-ефективно лечение.”, подчерта Владимир Томов от Националния алианс на хора с редки болести. 

 

Диагностиката е най-ключовият и труден аспект по отношение на редките заболявания, тъй като в някои случаи тя отнема над 30 години, при добра времева прогноза. Актуализиране на процедурата за лечебни методи и липсата на национална програма е водещата проблематика по отношение на редките заболявания. Осигуряването на достъпно домашно лечение също е важен аспект, който би позволил напредък в лечението на редки заболявания. Спестяването на ангажиментите на пациента е ключов елемент в по-добрата организация на здравеопазването. Обработката на протоколите на пациентите е забавена и се наблюдава затруднено обслужване. Клиничните пътеки или липсват, или са недофинансирани. Установява се и периодична липса на някои лекарства. При подробен анализ на клиничните пътеки невинаги се наблюдава успех в лечението и грижата за пациентите. Доплащането на суми от пациентите е необходимо да бъде сведено до минимум. Усилия са насочени и към възможността за обслужване на пациентите, чието местоживеене е извън градовете с университетски болници. Изискванията на НЗОК за включване на заболяванията в регистъра, с цел осъществяване на финансирането по наредба 7, води до сериозно допълнително забавяне на достъпа до лечение. От друга страна, Министерството на здравеопазването актуализира списъка с редки заболявания изключително бавно. Тези заболявания, които са получили положително становище от комисията, изчакват между 2 и 7 години за включване в списъка.

 

Редките заболявания засягат малък брой хора – 5 на 10 000 души. Броят на всички редки заболявания продължава да нараства и сега вече надхвърля 10 000. Пациентите с редки заболявания са около 6% от населението. Наблюдава се значителна липса на информация относно редките заболявания както за пациентите, така и за специалистите.

 

По-голямата част от редките заболявания при децата, особено метаболитните и невро-мускулните заболявания, много трудно могат да бъдат диагностицирани веднага след раждането, защото е необходимо време увредата да доведе до натрупване на метаболити, които да доведат до проява на симптомите и успешно поставяне на диагнозата.

 

“Важно място заема скринингът и проследяването на новородените. В България се изследват само три заболявания при тях, докато в повечето европейски държави се изследват над 20 заболявания. Благодарение на развитието на технологиите, сега с една капка кръв и филтърна хартия можем да извършим изследвания за десетки заболявания и то на ниска цена. Въпреки това все още не можем да убедим здравните власти във важността от скрининга на новородените. Ранната диагностика е ключов елемент за ефективното лечение и спиране на прогреса на заболяването, с което не допускаме развитието на неговите тежки и необратими ефекти. Невинаги пълното лечение е възможно, но може да бъде осигурено по-добро качество на живот на пациентите. Освен това по този начин ще могат лесно да бъдат идентифицирани семействата с висок риск, което ще позволи при следваща бременност да бъде открито заболяването още в ранните етапи.”, поясни проф. д-р Румен Стефанов от МУ-Пловдив. 

 

Смята се, че около 30% от случаите в една здравна система остават недиагностицирани. Друг важен елемент е липсата на лечение за голяма част от редките заболявания, поради недостатъчния напредък на медицината и познанията. Последните изследвания показват, че разходите за откриване на потенциала за терапевтично действие на някоя нова молекула надхвърлят два милиарда долара. Ако тази молекула стане достъпна за всеки пациент, тогава инвестицията ще бъде основателна. Малкият брой на засегнатите пациенти поставя икономически и финансови предизвикателства пред въвеждането на нови терапевтични подходи и средства. Наличните терапии за редките заболявания са малко, поради недостатъчната информация дори на молекулно ниво. При създаване на такова лечение се поставя и въпросът за подпомагане на финансирането и достъпността за пациентите. 

 

*Статията е подготвена възоснова на лекциите „Как се лекуват пациентите с редки болести у нас?“ на Владимир Томов, Национален алианс на хората с редки болести и „Възможности за подобряване на диагностиката и лечението за пациентите с редки болести“ на проф. д-р Румен Стефанов от МУ-Пловдив на семинар за журналисти на 2-3 декември 2022 г., организиран от ARPharM