Болестта на Алцхаймер засяга все по-голяма част от световното население.

 

При много пациенти се наблюдава генетична предразположеност, а вече е установено, че множество участъци в нашия геном са свъзрани с развитието на заболяването.


 

Ново проучване, което е комбинирало анализа на 111 326 доказани случая на болестта на Алцхаймер и 677 663 здрави участници, е направило възможно идентифицирането на 75 хромозомни области, които са причина за заболяването, сред които 42 са новооткрити.

 

Това откритие дава възможност да разширим представата си за механизмите, по които възниква заболяването и да се разработят нови начини на диагностика и лечение.

 

В Европа близо 6,8 милиона души са диагностицирани с болестта на Алцхаймер, което го прави много актуален проблем за общественото здраве в наши дни.

 

В момента няма ефективно разработено лечение срещу заболяването.

 

Болестта на Алцхаймер се проявява поради наследствена предразположеност в 60 до 80% от случаите, поради което е важно да се проучат факторите и причините за заболяването от генетична гледна точка.

 

Алцхаймер: открити са нови рискови фактори

Досега две явления са били подчертани като ключови елементи за развитие на болестта на Алцхаймер.

 

Натрупването на бета-амилоидни пептиди и появата на тау протеинови агрегати в мозъка са отличителните признаци на заболяването.

 

Въпреки това, резултатите от това пангеномно проучване, публикувано в сп. Nature Genetics и извършено благодарение на сътрудничество между изследователски екипи от Националния институт по здраве и медицински проучвания, Институтът Пастьор в Лил, Университетската болница в Лил и Университета в Лил, както и други международни екипи, също така са показали ролята на дефекта във вродения имунитет и микроглията в мозъка при хора с болестта на Алцхаймер.

 

Известно е, че микроглията в мозъка има важни функции за пречистването на мозъчната тъкан от отпадни продукти.

 

Това проучване за първи път е показало и ролята на некротизиращия фактор TNF-алфа в генезата на заболяването.

 

Нов инструмент за клинични изследвания

Учените са установили, че съществува генетичен риск, който предсказва дали човек с когнитивно разстройство може да развие болестта на Алцхаймер през трите години след поставяне на диагнозата. 

 

Определянето на генетичния риск може да бъде полезен по време на терапевтични проучвания с цел категоризиране на пациентите според техния риск, обяснява Жан-Шарл Ламбер, директор на изследването от Института по здраве и медицински проучвания.

 

Референции:

https://www.science-et-vie.com/corps-et-sante/alzheimer-decouverte-de-42-nouveaux-genes-impliques-dans-la-maladie-68119?uid=NTAyNDMw

https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01024-z