Нарколепсията е хронично заболяване, характеризиращо се с изразена сънливост в хода на деня до невъзможност за контрол над будното състояние и внезапно заспиване, независимо от обстоятелствата и средата. Дебютира обикновено в детско-юношеската възраст, макар и ясно изразена клиника да е налице едва по-късно.
Заспиването може да настъпи всеки един момент – докато се извършва обичайната за деня работа у дома или на работното място, дори при опасни обстоятелства като шофиране и работа с машини. Трае само секудни, до няколко минути с различна честота през деня. Обикновено се нарушават работоспособността и концентрацията, налице са опасности при подобна загуба на контрол - както за себе си, така и за околните. Понякога при събуждане нарколепсията се съпровожда от временна мускулна парализа при възстановено съзнание. При заспиване или пробуждане се наблюдават и халюцинации.
Внезапна мускулна слабост е състояние на катаплексия – със засягане на отделни мускули или генерлизирано. Провокира се от силни емоции и отново трае секунди до няколко минути. Налице е в около 75% от случаите.
По-висока е честотата и на различни нарушения на съня – като безсъние, сънна апнея, синдрома на неспокойните крака, говорене, ръкомахане и др.
Нормалният сън започва с фазата на NREM, бавновълнов, и след един-два часа преминава в REM – бързовълнов. Именно през последния настъпват сънищата. При нарколепсия се пропуска бавновълновата компонента на съня, започва направо REM фаза, придружена от понижен мускулен тонус до парализа.
Сънят през нощта също се нарушава. Налице е безсъние, чести пробуждания, промяна в нормалната структура на съня с появята на белези на REM фазата и в NREM.
Причината за нарколепсията не е известна, подозират се генетични фактори. Описани са единични наследствени случаи, но по-често липсва фамилна обремененост. През последните години се проучва патогенезата на състоянието. Описва се дефицит на невротрансмитера хипокретин. За него се счита, че има отношение към контрола над съня на ниво хипоталамус. При изследвания на лица, страдащи от нарколепсия се утановяват много ниски нива на невротрансмитера. Измерването му в ликвор обаче все още е далече от рутинната практика.
Диагностицирането на състоянието се базира на характерната клинична картина, но и някои изследвания. Съставени са определени въпросници в опит да се обективизира сънливостта през деня.
От голямо значение е анализът на съня чрез полисомнография. При нея по време на сън се наблюдават сърдечната функция чрез ЕКГ, биологичната активност на мозъка с ЕЕГ, мускулния тонус с ЕМГ, очните движения – електроокулограма и дихателните движения на гръдни кош с колани със сензори.
Отчита се и времето, необходимо за заспиване през деня в легнало положение при подходяща атмосфера. Провежда се в деня след полисомнографията – неколкократно през определен часови интервал. Прави впечатление краткият период от време, необходим за заспиване и то директно в REМ.
Дефинитивно лечение на нарколепсията за сега липсва. Като симптоматични средства се използват стимулатни за овладяване на сънливостта и стимулиране на работоспособността, а при катаплексия се прилагат антидепресанти. Представители на първата група са Methylphenidate и Modafinil.
От антикатаплектичните средства се прилагат трициклични антидепресанти и инхибитори на обратния захват на серотонина. За контрол над катаплексията се използва и натриевата сол на бета-хидроксимаслената киселина.
Препоръчва се освен това и редовен сън през нощта – в определен часови интервал, както и почивки през деня на точно определен период от време.
