Синдром на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия, която е свързана с интелектуални дефицити, типични физически характеристики и здравословни проблеми. Честотата е 1 – 1,5 на всеки 1000 живородени деца. 


Във всяка клетка в човешкото тяло има ядро, където генетичният материал се съхранява в гени. Гените носят кодовете, отговорни за всички наши унаследени черти, и са групирани по подобни на пръчки структури, наречени хромозоми. Обикновено ядрото на всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, половината от които се наследяват от всеки родител. Синдромът на Даун се появява, когато човек има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал променя хода на развитие и причинява характеристиките, свързани със синдрома на Даун. Има три вида синдром на Даун: тризомия 21 (недисюнкция) представлява 95% от случаите, транслокацията представлява около 4%, а мозаицизмът представлява около 1%. 


Мозаицизмът (или мозаечният синдром на Даун) се диагностицира, когато има смес от два вида клетки, някои съдържащи обичайните 46 хромозоми, а други съдържащи 47. Тези клетки с 47 хромозоми съдържат допълнителна хромозома 21.



Мозайката е най-рядко срещаната форма на синдрома на Даун и представлява само около 1% от всички случаи на синдром на Даун. Изследванията показват, че хората с мозаечен синдром на Даун могат да имат по-малко характеристики на синдрома на Даун, отколкото тези с други видове синдром на Даун. Широки обобщения обаче не са възможни поради широкия спектър от способности, които притежават хората със синдром на Даун.


При транслокацията, която представлява около 4% от случаите на синдрома на Даун, общият брой хромозоми в клетките остава 46, обаче допълнително пълно или частично копие на хромозома 21 се свързва с друга хромозома, обикновено хромозома 14. Наличието на допълнителна пълна или частична хромозома 21 причинява характеристиките на синдрома на Даун.


Синдромът на Даун се среща при хора от всички раси и икономически нива, въпреки че при възрастните жени имат повишен риск да имат дете със синдром на Даун. 35-годишна жена има около един на 350 риск да зачене дете със синдром на Даун и този риск се увеличава постепенно до 1 на 100 на 40-годишна възраст. На 45-годишна възраст честотата става приблизително 1 на 30.


Някои от често срещаните физически черти на синдрома на Даун са нисък мускулен тонус, малък ръст, наклон нагоре към очите и една дълбока гънка в центъра на дланта - въпреки че всеки човек със синдром на Даун е уникален индивид и може да притежава тези характеристики в различна степен или изобщо не.


Поне половината от всички деца и възрастни със синдром на Даун са изправени пред сериозни проблеми с психичното здраве през целия си живот.
Най-често срещаните проблеми по отношение на психичното здраве включват обща тревожност, повтарящо се и обсесивно-компулсивно поведение, опозиционност, импулсивност и невнимателно поведение, проблеми със съня, депресия, състояния от аутистичния спектър, както и невропсихични проблеми, характеризиращи се с прогресивна загуба на когнитивните способности. Хората със синдром на Даун имат забавяне на когнитивното развитие със специфични дефицити в речта, езиковото производство и слуховата краткосрочна памет.


Хората със синдром на Даун показват изразени индивидуални различия в когнитивните способности и умения. Генетичните и екологичните ефекти допринасят за тези различия. Възрастта променя здравето, уменията и поведението. Функциите на централната нервна система са от решаващо значение за процесите на обучение и развитие. Ученето и придобиването на умения в младостта може да бъде последвано от постепенна загуба на способности в по-късен живот.


Тревожността е също често срещан проблем сред деца и възрастни със синдром на Даун. Тя се проявява като повишено ниво както на изходно, така и на ситуационно безпокойство, с ясни стресори за всеки. Ситуационната тревожност често се проявява по време на преходи и очакване на нови ситуации. Хората със Синдром на Даун често са изключително чувствителни към промените в заобикалящата ги среда, които те често възприемат неблагоприятно.


Децата със синдром на Даун могат да са податливи и да участват в образователния процес. Работата върху развитието на грубите и фините двигателни умения, интелектуалните и когнитивни способности е полезно за тяхното развитие. Децата със Синдром на Даун се нуждаят от ресурсно подпомагане.