С помощта на технология за редактиране на гени е установено значението на определени гени в развитието на мозъка. Разкрито е, че някои гени имат влияние върху риска от проблеми с развитието на мозъка, какъвто е аутизмът.
По-конкретно, в научно изследване, представено в сп. Nature, се разкрива как мутации в гените могат да доведат до проблеми с развитието на мозъка. Разглеждат се ефектите на тези мутации върху мозъчните клетки.
По време на развитието на мозъка определени клетки се движат из органа, изпълнявайки различни роли, за да регулират различни мозъчни процеси. Тези клетки се наричат интерневрони, тъй като предават сигнали между другите видове неврони и образуват мозъчни вериги помежду си. От главните видове мозъчни клетки, интерневроните са най-много в човешкия организъм, наброявайки над 100 милиарда клетки.
Заболявания като аутизъм, епилепсия и шизофрения се причиняват от увреждания в мозъчното развитие, и има теория, че именно интерневроните са засегнати при такива увреждания. При заболяване от сорта на епилепсия или шизофрения увреждането на мозъчните клетки, където те не могат да зипълняват правилно функцията си, може да се дължи на грешен или липсващ подаден сигнал от други клетки, пренесен от интерневроните.
В търсенето на отговор на въпроса „Как генните мутации влияят на интерневроните в мозъка?“ група учени от Станфордския Университет са използвали технологията за редактиране на гени. Изследвани са 425 гени, чиито мутации са свързани с аутизъм. Оказва се, че около 10% от всички тези гени имат директна връзка с интерневроните – мутациите им могат да попречат на произвеждането на мозъчните клетки, или пък на тяхното движение из целият мозък. Но гените не са едни и също при всеки организъм, и авторите на проучването сочат, че един и същ рисков ген може да доведе до три различни заболявания при три различни души. Макар и генът да е един и същ и с една и също мутация, заобикалящите го гени са различни при всеки, а цялостният генен състав е това, което определя състоянието на организма.
Изследването представлява една биологична гледна точка върху психиатрични заболявания, които обичайно се разглеждат заради поведение. Допълнителното разглеждане на мозъчните клетки при заболявания, които засягат мозъчното развитие, може да доведе до разработването на нови, ефективни терапии за тези заболявания.
Референции:
Snyder, A. (2023, September 30)
Clusters of lab-grown cells show role of key genes in brain disorders. Retrieved 2023, October 3 from https://www.axios.com/2023/09/30/brain-organoids-autism-genes
Pasca, S. (2023, September 27) Assembloid CRISPR screens reveal impact of disease genes in human neurodevelopment. Retrieved 2023, October 3 from https://www.nature.com/articles/s41586-023-06564-w?
