Важен пробив в областта на научните изследвания за болестта на Алцхаймер направиха исландски учени. Те идентифицираха рядка генетична мутация, която предпазва от развитие на заболяването. 

 
Оказва се, че мутацията забавя производството на бета-амилоид протеина, отдавна определян като причина за болестта на Алцхаймер. Този механизъм допринася за потвърждаване на теорията, че бета-амилоидните плаки причиняват развитието на деменцията. 
 
Изследователският екип се ръководи от д-р Кари Стефансон, изпълнителен директор на исландската генетична компания DeCode Genetics. Учените изучават данни за геномите на близо 1800 души.
 
Генетичен тест за откриване на „защитната“ мутация едва ли би свършил работа, тъй като тя е много рядка, казват експертите. Ако наистина искаме да узнаем наличието й, по-скоро е необходима специализирана лаборатория за научни изследвания, уточнява д-р Сам Ганди, директор на Центъра за когнитивно здраве „Маунт Синай“.
 
Мутации като тази са трудни за скрининг, тъй като те са по-скоро за изучаване и получаване на повече научна информация, коментира д-р Рудолф Танзи, невролог от Харвардското медицинско училище, който не участва в изследователския екип.
 
Лекарствата, насочени към изчистване на някои от тези плаки, досега не успяват да противодействат на ефектите на деменция в клинични изпитвания. Новото проучване показва, че таргетирането на бета-амилоид е правилната посока за борба със заболяването.
 
Вероятно предстоят още неуспешни опити, преди да се открие точното лечение на болестта на Алцхаймер, смята д-р Танзи. Лекарствата до сега не действат ефективно или са с вредни странични ефекти. 
NEWS_MORE_BOX
 
Според невролога са необходими още 4-5 години преди медикаменти в процес на разработка да започнат да показват по-обещаващи резултати. 
 
Настоящето проучване показва, че при наличието на тази специфична мутация може да бъде намалено количеството бета-амилоид протеин с над 40%, което всъщност допринася за болестта на Алцхаймер. 

При повечето от хора протеинът се освобождава, когатоса намалени два ензима – бета и гама секретаза.
 
Производителите на лекарства са правили неуспешни опити да инхибират гама секретаза, но тъй като този ензим е отговорен за много други важни процеси, тези медикаменти са по-скоро токсични, обясняват учените. Същото важи и за бета секретазата. 
 
Ранните симптоми на болестта на Алцхаймер включват трудно запомняне на имена, на скорошни събития, проява на апатия и депресия. Тъй като заболяването прогресира, засегнатите често проявяват дезориентация, объркване и тежки увреждания при ходене, говорене и гълтане.
 
Смята се, че промени в начина на живот, като повишена физическа активност, здравословно хранене, понижаване на стреса, могат да забавят развитието на деменция.
 
Резултатите са отразени в сп. Nature.