Болестта на Алцхаймер е нелечимо заболяване, включващо загуба на памет и когнитивни умения. Тъй като честотата на болестта на Алцхаймер продължава да нараства, се увеличават и усилията на медицинската наука да открие причината за нарушението. И ако основната причина за състоянието е генетична предразположеност, трябва да бъде отговорено на въпроса – какви са наследствените рискови фактори за развитието болестта на Алцхаймер?


Какви са рисковите фактори за развитието болестта на Алцхаймер?

С появата на нови открития в изследванията на болестта на Алцхаймер учените започват да подреждат части от пъзела относно причината за нарушението. Множество научни открития посочват силна връзка между болестта на Алцхаймер, генетичната предразположеност и наследствените рискови фактори.



Болестта на Алцхаймер е известна като комплексно „мултифакторно“ разстройство. Това означава, че въпреки че учените не са наясно как точно започва болестта на Алцхаймер, те смятат, че е причинена от обстоятелства на околната среда, съчетани с генетични фактори.


Какви са характеристиките на болестта на Алцхаймер?

Това, което учените знаят е, че болестта на Алцхаймер се характеризира с образуването на анормални протеини:

  • Амилоидни плаки – отличителен белег на болестта на Алцхаймер в мозъка. Амилоидните плаки са анормални протеинови фрагменти (наречени бета-амилоиди), които се натрупват и заедно и образуват плаки, които са токсични за невроните (нервните клетки);
  • Неврофибриларни заплитания (тау заплитания) – анормални структури в мозъка, причинени от болестта на Алцхаймер, които включват вид протеин, наречен тау (tau). Обикновено тау помага за поддържането на структури, наречени микротубули. Микротубулите функционират за транспортиране на хранителни вещества от една част на нервната клетка до друга. Но при болестта на Алцхаймер микротубулите се сриват (поради малформация на тяхната структура) и вече не са в състояние да пренасят хранителни вещества, необходими за нормалната функция на невроните.

Както амилоидните плаки, така и неврофибриларните заплитания пречат на способността на нервните импулси да преминават от един неврон (мозъчна клетка) към друг. В крайна сметка и двата вида анормални протеини (тау заплитания и бета-амилоиди) причиняват смърт на невроните. Това води до загуба на паметта, нарушаване на мисловните умения и в крайна сметка води до деменция.


По същество се срещат два вида болест на Алцхаймер – болест на Алцхаймер с ранно начало и с късно начало. Всеки вид болест на Алцхаймер има генетична причина или генетично предразположение.


За да бъдат разбрани напълно генетичните и наследствените рискови фактори за възникването на болестта на Алцхаймер, е важно запознаването с някои общи генетични термини, които включват:


Наследствено заболяване – може да се предава от едно поколение на друго;
Генетично заболяване – може както да бъде наследствено (предадено в поколението), така и да не бъде, но генетичното заболяване винаги е резултат от промяна в генома.


Геном – пълният набор от ДНК на човек, който се съдържа в клетките на тялото. Геномът е като план, който съдържа инструкции за създаване и поддържане на функцията на всяка клетка (орган и тъкан) в тялото.


Ген – сегмент от наследствена информация, съставена от ДНК, която се предава от родителите на техните деца. Гените имат фиксирана позиция в хромозомите. Те инструктират клетката как да функционира, как да произвежда протеини и как да се възстановява.


Протеин – белтък, изграден чрез спазване на инструкциите от генетичната информация. Всички клетки в тялото се нуждаят от протеини, за да функционират. Протеинът определя химическата структура (характеристиките) на клетката, а клетките изграждат тъканите и органите в тялото. Следователно протеините определят характеристиките на тялото.


ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) – вещество, чиято молекула има форма на двойна спирала, която кодира генетичната информация. ДНК има 2 важни свойства: може да прави копия на себе си и може да носи генетична информация.


Хромозома – компактна структура, включваща дълги парчета ДНК, които са плътно навити и опаковани, което позволява на ДНК да се побере вътре в клетката. Хромозомите съдържат хиляди гени, които изпълняват функцията да носят генетична информация. Хората имат общо 46 хромозоми (23 от бащата и 23 от майката). С два комплекта хромозоми, потомството унаследява две копия от всеки ген (по едно копие от всеки родител).


Генетична мутация – промяна в ген, която може да причини заболяване и може да се предаде на потомството. Ранната фамилна болест на Алцхаймер включва генетични мутации на специфични хромозоми – 21, 14 и 1.


Геномът на всеки човек (пълният набор от ДНК) съдържа милиони варианти на гени. Вариантите допринасят за индивидуалните характеристики (като цвят на косата и очите). Няколко варианта на гени са свързани с болестта на Алцхаймер, но повечето не са напълно проучени по отношение на въздействието, което имат.


Ген на аполипопротеин Е (APOE) – ген, който участва в производството на протеин, който помага за пренасянето на холестерол (и други мазнини) и витамини в тялото (включително мозъка). Съществуват три вида APOE гени. Вариантът на гена APOE4 представлява основен известен рисков фактор за късното начало на болестта на Алцхаймер. Намира се на хромозома 19.

 

Библиография:
Graff-Radford, J., M.D. (2017). Early-onset Alzheimer's: When symptoms begin before age 65
Mayo Clinic Staff. (2018) Alzheimer’s Genes: Are you at Risk?
The National Institute on Aging Staff. (2015) Causes of Alzheimer’s Disease. Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet