Психиатрията сортира психичните разстройства посредством схеми за класификация, чиито цели включват описание, обяснение, предвиждане и в крайна сметка интервенция и лечение. Поради тази причина Американската психиатрична асоциация (APA) периодично публикува своя Диагностичен и статистически наръчник на психичните разстройства (накратко DSM), като последната, 5-та версия датира от май 2013 г.


Наръчникът е така подготвен, че той ни информира единствено за признаците и симптомите на психичните разстройства, а не за подлежащите ги причини. Така например в предпоследната версия на наръчника аутизмът бива идентифициран посредством три централни симптома: 

 


  1. Нарушения в социалните интеракции;
  2. Езикови и комуникационни увреждания;
  3. Ограничено или повтарящо се поведение.

В последната версия понятието за аутизъм е заменено с това за „разстройство от аутистичния спектър”. За да попадне под него, дадено лице следва да проявява:

 

  1. Персистиращи дефицити в социалното общуване и взаимодействие и
  2. Ограничено или повтарящо се поведение. 

Въпреки че аутизмът не се разглежда като медицинско заболяване, обикновено за него се говори като за състояние, което може да се диагностицира единствено от съответния професионалист. Всъщност, именно това разбиране за диагноза, без която аутизмът не може да бъде идентифициран, е тясно свързано с медицинската практика като цяло. Обикновено в медицинската практика диагнозите следва да сочат към причинни обяснения на симптомите, стига тези диагнози да са подплатени с по-обща теория относно функцията на съответните каузални механизми. Въпреки че концепцията ни за аутизма се е променила значително, откакто Лео Канер за пръв път публикува по темата през 1943 г., все още не е постигната яснота по причинно-следствената специфика на състоянието.


Що се отнася до теориите в психологията, най-популярните предполагат, че аутизмът се дължи на дефицит в т.нар. „теория за съзнанието” (нарушена способност за разбиране на менталните състояния на другите), на слаба централна кохерентност (нарушена способност за интегриране на детайлна информация в смислено цяло) и на дефицит на изпълнителната функция (нарушена способност за планиране на действия с цел постигане на някакво намерение).


През 2015 г. изследователи от Лондонския институт по психиатрия решават да проведат едно от най-големите емпирични проучвания, за да тестват асоциацията между тези три категории когнитивни особености и хората от аутистичния спектър. За целта учените се фокусират върху 181 младежи, диагностицирани според всеки „златен стандарт”с аутизъм, сравнявайки ги със 73 техни недиагностицирани близнаци и с 160 „нормално” развиващи се контроли. Всички участници са подложени на стандартни процедури за тестване на „теорията за съзнанието”, слабата централна кохерентност и дефицитите на изпълнителната функция. Въпреки че 32% от диагностицираните участници показват дефицити и в трите категории, повече от две трети не споделят същите проблеми. Не само това, но и 9% от диагностицираните не демонстрират никакви дефицити. Като допълнение, 11% от недиагностицираните близнаци и 6% от контролната група показват дефицити в някоя от трите категории.


Заключението е, че аутизмът се отличава с високо ниво на разнородност. Но именно тази фенотипна променливост на аутизма представлява основен „препъни камък“ за етиологичните изследвания. Докато всяко психиатрично състояние включва в себе си някаква степен на хетерогенност, хетерогенността при аутизма обхваща изключително широк набор от езикови способности и коефиценти на интелигентност, както и други поведенчески и социални функции.  Като резултат, множеството проучвания по темата, каквото е и цитираното, се провалят в извеждането на консистентни и реплицируеми изводи, които евентуално да обяснят аутистичните симптоми. С други думи, диагнозата „аутизъм” не носи информация за етиологията на състоянието при конкретния индивид, който получава диагнозата.


Разбира се, няма как да се отрече, че през последните години най-важните открития с оглед на аутизма касаят проучванията при монозиготните близнаци, намекващи, че поне отчасти състоянието е генетично по произход. Така например е изчислено, че аутизмът има известна генетична етиология при 10-15% от диагностицираните индивиди, но, за жалост, локусите и естеството на лезиите варират. В контраст на това, сред останалите случаи на аутизъм не е установен нито един вариант на генетичен риск при повече от 1% от хората. По същия начин рисковите фактори в околната среда, идентифицирани чрез епидемиологични проучвания, каквито например са замърсяването на въздуха и вътреутробното излагане на някои лекарства, се различават значително в предположените биологични пътища и понастоящем никоя известна експозиция не е определяща за състоянието.


Настоящите свидетелства сочат, че аутизмът може да бъде концептуализиран като „чадърен термин”, под който се крият различни поведенчески разстройства, произтичащи от редица причинно-следствени пътища. Не е изключена обаче и една по-крайна стъпка: по същия начин, по който треската може да е симптом на различни подлежащи състояния, но сама по себе си не е болест, така и да съществуват аутистични симптоми, без да има аутистично разстройство или аутистични разстройства.