Аутизмът е тема, по която се е говорило много, но за съжаление продължава да бъде все по-актуална. Състоянието се превърна в пандемия. Все по-често има семейства, които се борят с аутизма. Все по-често се срещат и повече от едно дете с аутизъм в едно семейство.


За много нарушения и аномалии при децата за виновник се сочат епигенетични фактори като тютюнопушене, употреба на алкохол и психоактивни вещества и въобще токсичен и нездравословен начин на живот на майката по време на бременността. За аутизма обаче може да се  каже, че той не се влияе от интелектуален, икономически и социален статус, въпреки че по стаистически данни засяга повече мъжкия пол. Много от майките водят изключително здравословен живот, хранят се с чиста и питателна храна и полагат грижи за себе си и все още неродените си деца. Какво е това, което се обърква? Много родители споделят, че първи симптоми се забелязват с израстването на детето към 2-годишна възраст. Изоставане в речевото развитие, свръхемоционална възбудимост, странна походка, необичайни и стереотипни движения, липса на очен контакт са първите неща, които отвеждат родителите в кабинета на психолога.

 


Симптомите могат да включват всяка комбинация от езикови предизвикателства, повтаряне на специфични поведения, затруднения в ученето или проблеми с речта и невербалната комуникация. Зад аутизма обаче се крият и още много неща, до които стигнахме благодарение на развиващата се наука. Обикновено засегнатите лица изпитват комбинация от някои или всички симптоми с различна степен на тежест, което прави спектъра толкова широк и едно лице с друго не си прилича. Но всички изпитват затруднения в ежедневието си.


Няма да наблягам в конкретните дефиниции за Синдром на Аспергер и нискофункципниращия аутизъм. Хората с диагноза Аспергер са били във "високопроизводителния" край на спектъра. Обикновено лицата с Аспергер изпитват затруднения в социалното взаимодействие и показват признаци на обсесивно поведение. Те също могат да имат проблеми с двигателното развитие. Но хората, на които е поставена тази диагноза, обикновено не са имали тежки езикови или други забавяния в когнитивното развитие, както нискофункциониращите от спектъра.


Аутизмът често е съпътстван от много други медицински състояния като проблеми от биохимичен характер, стомашни проблеми, нарушения в метаболизма или вегетативната система. При децата с аутизъм, в сравнение с нормотипичните деца, се наблюдават статистически значими разлики в хранителния и метаболитен статус, включително биомаркери, показващи витаминна недостатъчност, повишен оксидативен стрес, намален капацитет за транспорт на енергия, сулфатиране и детоксикация. Няколко от групите на биомаркери значително се свързват с вариациите в тежестта на аутизма. 


Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е неврологично разстройство, характеризиращо се с ранна поява на дисфункция в социалната комуникация и взаимодействие, стереотипно поведение и стереотипни интереси. Към днешна дата се смята, че аутизмът е резултат от сложни генетични и епигенетични взаимодействия. Генетичните влияния са силни и ясни. Въпреки това не съществува изследване, което да посочи дали плодът ще се роди с аутизъм или не. Идентифицирането на биомаркери е една от основните цели на биологичните изследвания на аутизма, а настоящите изследователски усилия са насочени предимно към идентифициране на маркери за риск и ранна диагностика. 


Най-последователно докладваните гени сред често срещаните варианти включват рецептора на гама-аминомаслена киселина (GABA), бета 3 ( GABRB3 ); окситоцинов рецептор ( OXTR ); reelin ( RELN ); серотонинов транспортер ( SLC6A4 ); N-метил-D-аспартат рецептор ( NMDA ; GRIN2B ); аргинин вазопресинов рецептор 1А ( AVPR1A ) и други.


Проучванията сочат, че моногенен аутизъм се среща в редки случаи. 


От генетичните вариации, изследвани по отношение на ASD, най-последователно съобщаваните генетични аномалии са мутации в синаптичните гени, включително невролигини ( NLGN ), SH3 и множество анкиринови повторни домейни ( SHANK ), семейства неурексин ( NRXN ) и свързани с контактин протеин-подобен 2 ( CNTNAP2 ). Мутациите в синаптичните гени не са специфични за РАС и се срещат и при други невропсихиатрични разстройства, като шизофрения и болест на Алцхаймер. Въпреки това, тъй като тези невропсихиатрични състояния споделят общи черти с ASD, като когнитивна дисфункция, ограничена емоционална експресия и липса на социална реципрочност, синаптичната дисфункция все още се счита за общ път на тези големи, хронични невропсихиатрични заболявания.


Широк спектър от генетични вариации участват в РАС, с взаимодействие между ген-ген и ген-среда. Както генотипната, така и фенотипната хетерогенност допринасят за трудността при задълбочено изследване и потвърждаване на причинните генетични фактори. 


Разстройството на аутистичния спектър става все по-разпространено напоследък. Метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) има значителна роля в метаболизма на фолиевата киселина. Има много доказателства, които предполагат, че дефектите на метилиране на ДНК са свързани с ASD и ролята на гена MTHFR в метаболизма на фолата може да допринесе за епигенетични механизми, които модифицират експресията на сложни гени, като по този начин причиняват аутизъм. MTHFR е един от най-важните ензими във фолатния път. Той преобразува 5,10-метилентетрахидрофолат в 5-метилентетрахидрофолат и регулира вътреклетъчния поток на фолиева киселина. Често срещаните полиморфизми в гена MTHFR са свързани с намалена ензимна активност.


При много от генетичните изследвания на деца с РАС се забелязва мутация или делеция на COMT гена. COMT играе основна роля в катаболизма на допамин и норепинефрин в мозъка. 5 Val158Met е често срещана функционална мутация, което променя стабилността на ензима и се очаква да понижи нивата на допамин в префронталната кора. Въпреки че е свързан с по-добро когнитивно представяне, Met158 води до по-висока тревожност и свръхемоционалност.


Съществуват още различни вариации и комбинации на генетични мутации, които се свързват с РАС и са обект на медицински изследвания и проучвания. Това е само една много малка част, спомената с единствената цел да насочи родителите към размисъл за малко по-различен подход в непрестанното търсене на решение на проблема. Различни изследвания сочат, че за много от затрудненията, свързани с аутистичния спектър, виновник би могло да е делеция или мутация на един и повече гени. Идентифицирането на нарушението от генетичен характер би могло да помогне в бъдеще за намиране на адекватни механизми за терапевтиране, подкрепено с биохимичен подход чрез приемането на необходимите витамини, минерали и хранителни добавки.

 


Референции:
1. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med. 1995;25:63–77.
2. Boris M, Goldblatt A, Galanko J, James SJ. Association of MTHFR gene variants with autism. J Am Phys Surg. 2004;9(4):106–8.
3. De Rubeis S, Buxbaum JD. Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity. Hum Mol Genet. 2015;24(R1):R24–R31.
4. Elif Funda Sener, Didem Behice Oztop, and Yusuf Ozkul. MTHFR Gene C677T Polymorphism in Autism Spectrum Disorders. Genetics Research International, Volume 2014 (2014).
5. Persico AM, Napolioni V. Autism genetics. Behav Brain Res. 2013;251:95–112.