Синдромът на Морис, известен още като синдром на андрогенната нечувствителност, е рядко наследствено нарушение на сексуалното развитие. Хората, страдащи от заболяването са генетично с мъжки хромозомен набор, но не развиват мъжки полови органи. Това е така, тъй като телата им не реагират на мъжките полови хормони.

 

Синдромът на андрогенната нечувствителност може да причини проблеми по време на пубертета, както и безплодие.


 

Синдромът на Морис е нарушение на половата диференциация. 

 

В миналото е бил известен като синдром на тестикуларна феминизация. Засяга мъжките фетуси, докато се развиват вътрематочно, както и сексуалното развитие по време на пубертета. Заболяването пречи на мъжките полови органи да се развиват както трябва, тоест хората, страдащи от синдрома, имат мъжки хромозоми (една Х хромозома и една Y хромозома), но може да развият външни женски полови органи. Почти винаги води до безплодие в зряла възраст.

 

Известни са три разновидности на заболяването.

  • Синдром на пълна андрогенна нечувствителност. В този случай външните гениталии на човек изглеждат женски. Но те нямат женски полови органи (няма яйчници, фалопиеви тръби или матка). 
  • Синдром на частична андрогенна нечувствителност. Външните гениталии на човек може да изглеждат като частично (ненапълно) развити мъжки или женски.
  • Синдром на лека андрогенна нечувствителност. Гениталиите на човек изглеждат мъжки, но обикновено са безплодни. 

Мъжете, които наследяват анормален ген, наречен ген на андрогенния рецептор, от майките си, имат шанс 1 към 4 да развият заболяването. Жените също могат да наследяват и носят гена, но няма да развият синдром на Морис.

 

Синдромът на андрогенна нечувствителност е рядък. Около 1 на 99 000 бебета от мъжки пол се раждат със синдром на частична андрогенна нечувствителност и 2 до 5 на 100 000 се раждат с пълен синдром на андрогенна нечувствителност.

 

Заболяването е резултат от анормален Х-свързан ген, което означава, че това е ген на Х хромозомата и се предава само от майчината ДНК. Генът не може да произвежда андрогенни рецептори. Това са клетки, които позволяват на тялото да реагира на андрогени, като тестостерон.

 

Най-често срещаният симптом при всички форми на синдромът на андрогенната нечувствителност е безплодието. Хората, страдащи от пълна андрогенна нечувствителност не могат да забременеят. Те имат гениталии, които изглеждат женски, но нямат женски репродуктивни органи. 

 

Други признаци и симптоми включват:

  • Ненормално висок ръст за жена по време на пубертета.
  • Аменорея.
  • Малко или никакво окосмяване на пубиса или под мишниците по време на пубертета.
  • Тясна или плитка вагина.
  • Неспуснати тестиси (тестиси, които са все още в коремната кухина).

Лечението на заболяването зависи от определянето на пола, избран за бебето при раждането. Повечето лечения се провеждат след пубертета. Това дава време на тялото на детето да премине през промените в развитието. 

 

Но някои здравни експерти смятат, че някои типове лечения, като отстраняване на тестисите, трябва да се извършват преди пубертета. Това намалява риска от гонадобластоми, представляващи тумори, които могат да се образуват в неспуснати тестиси.

 

Референции:

1. National Health Services. Androgen insensitivity syndrome. (https://www.nhs.uk/conditions/androgen-insensitivity-syndrome/) Accessed 12/14/2021.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Partial Androgen Insensitivity Syndrome. (https://rarediseases.org/rare-diseases/androgen-insensitivity-syndrome-partial/) Accessed 12/14/2021.
3. Singh S, Ilyayeva S. Androgen Insensitivity Syndrome. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542206/) [Updated 2020 June 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Accessed 12/14/2021.