Какво представлява SAT тестът?

Тестът SAT (Sperm Aneuploidy Test) е диагностичен метод за изследване на генетичната етиология на мъжкия стерилитет. По-конкретно, този тест оценява процента на сперматозоидите с хромозомни аномалии в семенната проба. Този анализ позволява оценка на риска от предаване на хромозомни аномалии в поколението. Тестът анализира хромозомите, които се свързват най-често със спонтанни аборти и водят до хромозомни аномалии в поколението (хромозоми 13, 18, 21, X и Y).
 

Какви са ползите от теста?


На клинично ниво, увеличаването на сперматозоидите с хромозомни аномалии се свързва с намаляване на процента на бременност и  по-висок риск от спонтанни аборти при двойки, подложени на ICSI процедура (Rubio et al., 2001; Burrello et al., 2003; Petit et al., 2005; Nicopoullos et al., 2008; Rodrigo et al., 2011; Rodrigo et al., 2013).

 


На ембрионално ниво са наблюдавани различни дефекти според типа на хромозомната аномалия в сперматозоидите. Увеличаването на процента на сперматозоиди с полова дизомия, води до увеличаването на анеуплоидни ембриони със синдроми, съвместими с живота (Синдром на Патау, Синдром на Даун, Едуардс Синдром, Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Търнър и Тризомия на X и Y хромозоми). Увеличаването на диплоидните  сперматозоиди води до увеличаването на триплоидни ембриони и най- вече до аборт (Rodrigo et al., 2010).

На ниво поколение, няколко проведени проучвания сред родители с Даун, Клайнфелтер или Търнър синдром показват повишение на хромозомните аномалии в сперматозоидите.


Поради тези причини, тестът SAT е полезен при генетичното консултиране на инфертилни мъже и намирането на оптимален подход за асистирана репродукция при тях.
 

При какви показания се прилага?

Това е диагностичен тест, насочен към изследвания на мъжкия инфертилитет и е показан при пациенти с висок риск от сперматозоидна анеуплоидия. Това са най-вече мъже с нарушения в семенните параметри – главно олигозооспермия, с необструктивна азооспермия и тежка тератозооспермия.

 


 
Други индикации, не задължително свързани с нарушения в семенните параметри, са:

  • повтарящи се аборти с неизяснена етиология;
  • двойки с множество неуспешни IVF цикли;
  • двойки с предхождаща бременност с хромозомопатия.
     

Какви са предимствата на SAТ теста?

В сравнение с класическите изследвания на мейозата, този тест оценява крайния продукт на мейозата (сперматозоида, който ще оплоди яйцеклетката). За да се получат клинично значими резултати, се анализират средно по 2000 сперматозоида за хромозома, в две независими проучвания. Процентът на хромозомно анормалните сперматозоиди е сравнен с контролна група с нормозооспермия, за да се оценят статистическите разлики.
 

Кои са най-важните стъпки на протокола? Методология

  • Фиксиране на сперматозоидите на лабораторни стъкла
  • Декондензация на сперматозоидните ядра
  • Хибридизация с флуоресцентни ДНК проби, директно насочени към анализираните хромозоми
  • Откриване на флуоресцентния сигнал, оценяване и интерпретация с епифлуоресцентен микроскоп със специални филтри
     

Има ли тестът ограничения?

Тази техника позволява откриването на анеуплодия при точно определени хромозоми, включени в теста. Рядко в семенната проба няма достатъчен брой сперматозоиди за правилна оценка на риска от анеуплоидия.
 

Откога и къде се прилага SAT теста в България?

За първи път в България, генетичният тест за хромозомни аномалии в спермата SAT се прилага от скоро в специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина „София съвместно с водещата световна компания за репродуктивна генетика Igenomix.