Мутации в определени гени при мъжете водят да безплодието, наблюдавано при заболяването астенозооспермия. Те са причината сперматозоидите да имат увреждане и не могат да се движат ефективно към яйцеклетките.
Състоянието астенозооспермия се характеризира с намалена подвижност на сперматозоидите, което намалява значително фертилността на мъжете. За стерилитет при мъжете могат да повлияят множество фактори, сред които са възраст, хранене и дори психично здраве. Астенозооспермията е водещият причинител на безплодие при мъжете и се оказва, че причината за състоянието се крие в генетичния състав.
Установени са множество генетични фактори, които могат да повишат риска от астенозооспермия. Движението на един сперматозоид се ръководи от биенето на камшичетата им. Процесът на биенето на тези камшичета използва енергия, която идва най-често от аденозинтрифосфат – вещество, което се произвежда в камшичетата. При увреждане на този процес в камшичетата сперматозоидите нямат възможност да се движат ефективно и често не могат да стигнат до яйцеклетката при опити за оплождане.
Оказва се, че на този процес влияят определени генни мутации. Тези мутации влияят на гена AK9. Този ген, що се отнася до сперматозоидите, предоставя определени фосфатни групи, които се преобразуват във вещества, които камшичетата използват за енергия. Мутациите в този ген, които увреждат тази му способност, по този начин влияят и на подвижността. Открито е, че деактивирането на този ген директно води до стерилитет, или по-конкретно намалена подвижност на сперматозоидите. Макар и безплодието да зависи от проблемите с подвижността на клетките, състоянието астенозооспермия не влияе на самото количество на сперматозоидите.
За инфертилитет се говори когато липсва оплождането на яйцеклетки в рамките на 12 месеца или повече при редовни сексуални контакти. Такова увреждане може сериозно да повлияе на семейния и социалния живот, като според данни от Световната здравна организация един на шест души има някакъв проблем с репродуктивната система. При мъжката полова система безплодието може да се изрази с проблеми с еякулацията, липсата или ниските количества сперматозоиди, изменения във формата на сперматозоидите, или проблеми с движението на сперматозоидите, какъвто е астенозооспермията. Астенозооспермията е водещ причинител на безплодие в мъжете, като други възможни са: азооспермия (липса на сперматозоиди) и олигоспермия (нисък брой сперматозоиди).
Референции:
Sha, Y. (2023, September 13) Deficiency in AK9 causes asthenozoospermia and male infertility by destabilising sperm nucleotide homeostasis. Retrieved 2023, September 19 from https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104798
