Безпрецедентна причина за мъжкото безплодие е била открита от екип учени от Университета в Нюкасъл в Обединеното кралство.


Смята се, че около 7% от мъжете са засегнати от проблеми с безплодието.

 


Според дефиницията на Световната здравна организация мъжкото безплодие се определя като заболяване на репродуктивната система, при което се наблюдава невъзможност за забременяване след 12 или повече месеца редовен полов живот без употреба на контрацептивни средства.

 

При различните двойки, в 50% от случаите, проблемите с плодовитостта се дължат на нарушения в репродукнивните функции на мъжа.

 

Освен това, в около половината от случаите на мъжко безплодие, причината остава неизяснена.

 

Досега са били известни гените, отговорни за този проблем.

 

За тези гени се е установило, че са рецесивни - трябва да бъдат предадени както от майката, така и от бащата, за да бъдат активирани.

 

Но учените от Университета в Нюкасъл са разкрили нов генетичен механизъм, който напълно променя теориите.

 

Установени са 29 нови мутации

Има много причини за мъжкото безплодие и около 15% от тези, за които знаем, са с генетичен произход.

 

На генетични причини се дължат голяма част от по-тежките случаи на безплодие и намалено производство на семенна течност, обяснява професор Йорис Велтман, декан на Института по биологични науки към Университета в Нюкасъл в Обединеното кралство.

 

Този път идентифицираните мутации не са наследени от майката и бащата.

 

Експертите са открили, че тези промени в ДНК настъпват по време на процеса на размножаване, когато се осъществява репликацията на ДНК и на двамата родители.

 

След това възникват грешки при репликацията на гените, които са отговорни по-късно за сперматогенезата.

 

Това може да доведе до безплодие при мъжете, които носят тези мутации.

 

В проучването са били събрани 185 ДНК проби от пациенти, при които е било установено безплодие, и техните родители.

 

Всички гени, носени от тези пациенти и техните родители, са били проучени и са установени 145 нови мутации.

 

29 от тях са свързани с гени, за които е известно, че играят важна роля в мъжката репродукция.

 

Следователно мутациите в тези гени могат сериозно да променят тяхната експресия и да доведат до безплодие.

 

За момента е невъзможно да се знае точното действие на тези мутации върху спермогенезата.

 

Идентифицирането на ролята на всеки от тях изисква допълнителна работа.

 

Това, което е сигурно, е, че тези мутации могат да са в основата на причините за безплодие при мъже в едно и също семейство.

 

Тези пациенти биха могли успешно да създадат потомство, с помощта на асистирана репродукция, но рискът за предаване на мутациите в потомството е висок.

 

Тези мутации причиняват доминантни форми на безплодие при мъжете, за разлика от другите идентифицирани досега гени, които са рецесивни.

 

Следователно има вероятност 1:2  мъжът да предаде тази мутация на синовете си.

 

Така всяко поколение ще трябва да се обърне към методите на асистирана репродукция и лечение, за да може да създаде потомство.

 

За момента не знаем колко хора са засегнати от тези мутации, нито каква част от случаите на безплодие се дължат на тази новооткрита причина.

 

Във всеки случай това е тотална промяна на парадигмата за безплодните двойки, която им дава нови възможности. 

 

Проучването е публикувано в списание Nature Communications.

 

Източници:

https://www.sciencesetavenir.fr/sante/grossesse/decouverte-d-une-nouvelle-cause-d-infertilite-masculine_160768

https://www.nature.com/articles/s41467-021-27132-8