След откриването на двойно-спиралната структура на ДНК през 1956 г. технологиите, търсещи структурни и функционални промени в нейната молекула предлагат нов начин за изследване, диагностициране и дори лечение на редица заболявания в различни клинични области.
Едно от основните направления, където се използват тези методи е именно репродуктивната медицина, акушерството и гинекологията и като цяло опазването на здравето на майката и нейната рожба. В това число в никакъв случай не трябва да се пренебрегва и ролята на бащата в гореизброените направления.
Изследванията могат да се прилагат на предимплантационно (ембрион, получен при асистирана репродукция), пренатално (в утробата на майката) и постнатално (възрастен индивид) ниво. Съвременните тенденции в ДНК диагностиката предлагат редица бързи и прецизни методики, които позволяват точна диагностика и персонализиран подход към пациенти с определен проблем.
Това мотивира и нас от Медицински център „РепроБиоМед” да създадем и развием една от най-добрите лаборатории в областта на молекулярната диагностика й репродуктивна генетика в източна Европа. Звеното, което създадохме с големи усилия и съфинансиране по оперативните програми на ЕС, разполага с най-модерната апаратура за ДНК изследвания, както и с обучен млад и амбициозен екип. Тази нова структура се нарича Офис за технологичен трансфер в областта на молекулярната генетика и диагностика (ОТТМГД). Основната дейност е свързана с провеждане на специализирани генетични консултации, репродуктивна генетика и предимплантационна диагностика. Освен това в лабораторията се провежда голям набор допълнителни генетични и имунологични изследвания. Благодарение на мощната си апаратура ОТТМГД е участник в редица научно-изследователски проекти, част от които са международни. По този начин, освен в услуга на пациентите, ние работим за развиването и популяризирането на тези технологии в България.
Различните подходи в молекулярната диагностика, засягащи пациенти, при които се налага прилагане на ин витро оплождане са основно два – предимплантационен скрининг при пациенти с определени индикации и предимплантационна диагностика при двойки, при които при единият от партньорите има доказано или се подозира носителство на определена мутация, която може да даде тежки последствия за потомството.
Важно е да се отбележи, че и при двата подхода се препоръчва генетична консултация, като при втория (предимплантационната диагностика) би следвало да е задължително.
При предимплантационният скрининг основните индикации на пациентските двойки са:
- Напреднала репродуктивна възраст от страна на майката (над 36 години);
- Тежък мъжки фактор за безплодие (много лоши показатели от спермален анализ, направен от квалифициран специалист);
- Спонтанни аборти;
- Неуспешни цикли по ин витро оплождане;
- Аборти по медицински показатели.
Целта при този скрининг е да се селектират ембриони, които имат нормален хромозомен набор. Това е необходимо и поради това, че чисто морфологичната оценка на ембрионите (как им изглеждат клетките и как се делят и развиват) често подвежда, тъй като е възможно при добра морфология да има хромозомна аномалия, която да води до тежък синдром или да не е съвместима със живота.
При провеждане на предимплантационна диагностика имаме наследствено заболяване в семейството. Чрез този тип технологии е възможно селектирането на ембриони, които не само че не са болни, но не са и носители на дадената мутация, като по този начин въпросната болест напълно се изкоренява от засегнатото семейство. Поради някои свои предимства предимплантационната генетика в някои случаи може да замени стандартната пренатална диагностика.
В ОТТМГД на медицински център „РепроБиоМед” могат да се направят редица изследвания на предимплантационно ниво. Екипът включва специалисти по репродуктивна медицина, медицинска генетика, имунология, молекулярна биология и клинична ембриология. При необходимост може да се направи дизайн на изследване за специфичния случай на пациентите.
