Появата на бебе в семейството е голяма радост. Всеки родител се стреми то да расте здраво и заобиколено от обич. Но когато нещо не е наред, започват проблемите. Как ли се чувства една майка, когато й кажат, че нейният син има изключително рядка болест, за която дори не е чувала? Как лекар, който е положил Хипократова клетва, съветва родители да си направят други деца, защото тези „няма да ги бъде“? Как се ходи от врата на врата, за да молиш за помощ, от която зависи дали детето ти ще живее?!

 

Янко Василев е на 27 години и има Болест на Гошè. Откриват му я когато е едва на 5. „Започна да ми тече кръв от носа и моите родители се притесниха. Заведоха ме първо на специалист „Уши, нос и гърло“. Оттам ме препратиха към детската хематология в Пловдив. Там попаднахме на много добър специалист – д-р Ангелина Стоянова. Тя първа диагностицира заболяването и ни препрати към София за потвърждение“, спомня си той. Родителите му научават, че има още двама със същото заболяване или общо трима души в цялата страната. 


 

Болестта на Гошè се дължи на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, резултат от мутация на определен ген. Това води до натрупване на глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се срещат в черния дроб, слезките и костния мозък. Заболяването протича най-тежко в детска възраст, като е съпътствано с костни болки, забавен растеж, чести инфекции, кръвонасядания, фрактури. 

 

Семейството на Янко търси начини за лечение, но в началото опира на камък. „Имаше лечение, но тогава в България още не бе приета такава терапия, тъй като беше скъпо струваща. И се започна една борба“, разказва момчето, което в продължение на няколко години обикаля с родителите си по лекари и институции. От тогава му е останал спомена за среща с уважавани професори, които им заявили, че отхвърлят идеята за съществуването на достатъчно ефикасно лекарство, което да помогне на деца с рядката болест. „Много грубо ни изгониха и казаха на нашите: „Тези деца няма да ги бъде, ходете и си правете други!“, обяснява Янко. Въпреки негативните прогнози на специалистите, неговите родители не губят надежда и продължават да се борят за финансиране на лечението. 

 

NEWS_MORE_BOX

 

В началото момчето от Пловдив и другите две деца с Болест на Гошè започват да се лекуват с пари от дарения, събрани от Националния алианс на хората с редки болести. „Ние бяхме с много големи слезки, далаци, все едно като бременни. Започнахме да получаваме костни болки, защото заболяването също така е свързано с остеопороза“, обяснява момчето, което заради болестта тръгва на училище с една година закъснение. После сяда на училищната скамейка, но в началото му е трудно, защото не може да играе като своите съученици, за да не се нарани. „Коремът ми бе огромен вследствие на натрупването. Имаше риск някой да ме удари, да си повредя далака. Пазели са ме повече, отколкото трябва, прибирали са ме от училище, за да не стане нещо“, спомня си той. 

 

Не е ясно колко точно души у нас страдат от Болест на Гошè, защото в България няма специален регистър на хората с редки болести. От 2001 г. насам Янко и над 15 други българи получават редовно безплатни лекарства от Националната здравноосигурителна каса. Благодарение на промените за реимбурсиране на медикаментите за тяхната терапия, те водят нормален начин на живот и на външен вид не се различават от останалите хора. „Лечението е на 100 % ефективно и просто няма от какво да се притесняват хората, на които им поставят тази диагноза“, казва още момчето, което не крие, че е доста амбициозно и за него болестта е просто предизвикателство, с което е трябвало да се справи. 

 

На 28 февруари отбелязваме Световния ден на редките болести. Янко Василев и много други българи ще пуснат шарени балони в небето, символизиращи различните редки заболявания.