На 16 май всяка година световната общност на пациентите с наследствен ангиоедем (НАЕ), техни близки и лекари честват Световния ден за повишаване на осведомеността за това рядко генетично заболяване. Асоциация наследствен ангиоедем България (HAE Bulgaria) стартира информационна кампания „Съдбата обича смелите“.  Ето какво сподели по този повод Данаил Димов – председател на асоциацията и юрист. Желанието да помогне на детето си го мотивира да започне битката с болестта и с незнанието на лекарите, особено в Спешна помощ, за да могат да разпознават и оказват първа помощ на пациенти с това рядко заболяване. 

 

 - Г-н Димов, как се сблъскахте със заболяването наследствен ангиоедем?



Аз самият нямам това заболяване. Малкият ми син е с наследствен ангиоедем и е първи в семейството с такъв проблем. Макар че това е наследствено заболяване, напоследък в световен мащаб зачестяват първи случаи в семейството. Науката е установила какъв точно е генетичният дефект при наследствения ангиоедем, но каква е причината за самото генетично увреждане, все още не е изяснила.


 - На каква възраст и как се прояви болестта при детето?


Синът ми беше на 2 годинки, когато изкара тежка вирусна инфекция. След това получи подувания на крачетата. Впоследствие се поду и китката на едната ръчичка. В началото предполагахме, че е ревматологично заболяване. Затова се насочихме към ревматологичната клиника на специализираната детска болница в София. Имахме късмет да попаднем на много добър лекар – доц. д-р Телчарова, която след няколко дни лечение видя, че отоците не се повлияват. Тя първа заподозря, че заболяването не е ревматологично и предположи, че е наследствен ангиоедем. С помощта на доц. д-р Телчарова започнахме да търсим специалист по диагностиката и лечението на това рядко заболяване. За съжаление, не попаднахме на точния специалист. Взеха кръв на сина ми преди 7 години, но и до ден-днешен не сме получили резултата. 
Междувременно настъпи пауза от две години, през които детето нямаше отоци. Но после пак ги направи – отново след прекарано вирусно заболяване. Тогава вече сериозно се разтърсихме за специалист, който наистина познава добре това заболяване. Имахме късмета да попаднем на страхотен лекар алерголог – доц. д-р Мария Стаевска. Тя е лекувала почти всички пациенти с това рядко заболяване в България и има над 30-годишен опит с наследствения ангиоедем. Доц. д-р Стаевска успя да потвърди на 100% диагнозата при сина ми.

 

 - Какви специалисти лекуват наследствения ангиоедем в България?


В България се е наложила практиката основно алерголози да лекуват хората с наследствен ангиоедем. На практика и по света над 80% от пациентите се лекуват при алерголози. По една проста причина – симптомите са много близки с тези при алергични реакции на организма. Затова пациентите са насочвани и попадат първо при алерголозите, които започват да търсят причините. 

 

 - Какви са изследванията, чрез които се поставя диагнозата?


Диагностиката е много лесна, ако попаднете на правилния специалист, който мисли за вероятност от наследствен ангиоедем. Правят се прости кръвни тестове, с които се изследват нивата на протеина С1 в организма. Наследственият ангиоедем има три основни типа. При тип 1 и тип 2 има нарушения във функцията или нивата на С1-инхибитора. В единия тип този протеин липсва напълно или е в пренебрежимо малки количества. Във втория тип С1-инхибиторът е в нормални количества, но не е функционален. 
По-сложно е установяването на тип 3, при който става въпрос за други увреждания, за друг дефектен ген. За доказване на този трети тип наследствен ангиоедем се правят генетични изследвания, но пък тези случаи са по-редки. 

 

 - Как се лекува заболяването и какво се случва, ако не се лекува адекватно?


Няма дефинитивно лечение. Лечението е симптоматично. Това означава, че ако усетите, че получавате оток или вече сте го получили, прилагате съответния препарат. В това отношение България е на световно ниво. В клиничната практика се използват вече три препарата, два от които внасят в организма липсващия С1-протеин. Единият е продукт от кръвна плазма с човешки произход, а другият е рекомбинантен – извлича се от млякото на генномодифицирани зайци. Третият продукт е друг тип медикамент – блокира биохимични процеси в организма и по този начин лекува отоците. 


Ако не се постави лекарството, при ларингиален оток има пряка и непосредствена опасност за живота на пациента. За съжаление, има доста случаи с фатален край, при които пациентът е с оток на ларингса и загива от задушаване. При осигурено лечение в България в последните две години има два смъртни случая. Те се дължат на ненавремено поставяне на лекарството, на забавена реакция. 


 - Колко са пациентите с наследствен ангиоедем в България?


Доколкото ни е известно, има регистрирани 90 пациенти. По статистика трябва да са поне 150. Това означава, че в страната живеят хора, на които още не им е поставена диагнозата. Поради това, че заболяването е рядко, повечето от лекарите не са го и чували. Учили са го в медицинския университет на една страничка, не са се сблъсквали с него в своята клинична практика и повечето от тях дори не се сещат да проверят при наличие на отоци дали не е наследствен ангиоедем. Оттам идват трудностите с поставянето на диагнозата. Затова нашите усилия са насочени към повишаване на информираността основно сред лекарите и специалистите, а също и сред обществото, за да може хората сами да се насочват към правилния специалист. Като видят, че лечението, което им се прилага, не действа, да изискват тестове и за наследствен ангиоедем. 


16 май е определен за Световен ден на това заболяване. Целта е да се повиши информираността за него. В цял свят се отбелязва с различни събития, за да достигне информацията до лекарите и до обществото. Нашата пациентска организация се стреми да разширява кръга от специалистите, които да работят с пациенти с това заболяване. Стремим се да повишим информираността и сред личните лекари, тъй като те първи се срещат с пациентите. Също така насочваме усилията си и към лекарите в спешните отделения. Защото е много важно при спешно състояние те да се усъмнят и за тази диагноза. Навременните и правилни действия тогава са животоспасяващи. 


Редовно провеждаме срещи със специалисти и болници. Целим в тези региони на България, където вече има установени пациенти, да създаваме мрежа от специалисти, запознати с проблема.  


 - В кои болници има специалисти, диагностициращи и лекуващи наследствен ангиоедем?


В София това са специалистите по алергология на Александровска болница. Всички пациенти ходят там. Отделно в други болници има отделни специалисти, запознати с това заболяване, например в „Токуда” и в „Царица Йоанна – ИСУЛ”. В детската реанимация на „Пирогов” сме установили добри контакти с анестезиолога д-р Здравков. Там знаят как да се справят професионално със спешните и животозастрашаващи случаи на ларингиални атаки и отоци на горните дихателни пътища. В Пловдив, Варна и Плевен също имаме лекари, които проявяват интерес към наследствения ангиоедем. Целта е да разширяваме това познание, да не бъде само при отделни лекари, а цели екипи да са наясно с болестта.