achondroplasia

Наследствена, вродена хондродистрофия, характеризираща се с нарушение в растежа и неадекватно вкостяване на епифизните хрущяли. Засегнатите индивиди са с нисък ръст за сметка на скъсяване на дължината на крайниците, голяма глава с изпъкване на челото и хипоплазия на средната част на лицето, силно изразена лумбална лордоза, ограничена екстензия в лакътната става, изкривяване на коленете навън (О-образни крака) и пръсти на ръцете с приблизително еднаква дължина. Унаследява се автозомно доминантно и е най-честата причина за нанизъм с къси крайници.

на български език: ахондроплазия
на английски език: achondroplasia
на латински език: achondroplasia

Още от Новини и събития
До 10 000 лв. глоба за аптека извън системата за верификация

Промените са на етап обществено обсъждане

Нови 8 млн. лв. за подобряване на Спешната помощ

Сумата е по оперативна програма Региони в растеж

Стеснение на аортната клапа

Години наред се развива безсимптомно.