abetalipoproteinemia

Автозомно рецесивно заболяване на липидния метаболизъм. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който катализира транспорта на липиди (триглицериди, холестерол, фосфолипиди) и е необходим за секрецията на бета-липопротеини (липопротеини с ниска плътност или LDL). Проявява се с нарушена чревна абсорбция на липиди, много ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL.

на български език: синдром на Bassen-Kornzweig; абеталипопротеинемия
на английски език: abetalipoproteinemia
на латински език:

Още от Новини и събития
Първа стъпка към дългосрочна политика за психично здраве

Кабинетът на проф. Ангелов подготвя Национална стратегия

Остър гастроентерит и ентероколит в детска възраст
Кога да очакваме ефект след физиотерапия?

Често още по време на лечението

Лентиго симплекс - тъмно петно на кожата

Какви са разликите между лентиго симплекс и меланом?