Мукополизахаридоза

Разнородна група заболявания, които най-често се дължат на дефект в лизозомните ензимни системи, отговарящи за разграждането на мукополизахариди. Съществуват поне 40 регистрирани вида генетични дефекта, водещи до това състояние. Симптомите включват: негроидни черти на лицето, болка, хидроцефалия, когнитивни проблеми, хепато- и спленомегалия и други.

на български език: Мукополизахаридоза
на английски език: Mucopolysaccharidosis
на латински език: Mucopolysaccharidosis