синдром на Bassen-Kornzweig; абеталипопротеинемия

Автозомно рецесивно заболяване на липидния метаболизъм. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който катализира транспорта на липиди (триглицериди, холестерол, фосфолипиди) и е необходим за секрецията на бета-липопротеини (липопротеини с ниска плътност или LDL). Проявява се с нарушена чревна абсорбция на липиди, много ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL.

на български език: синдром на Bassen-Kornzweig; абеталипопротеинемия
на английски език: abetalipoproteinemia
на латински език:

Още от Актуално
Какви заболявания могат да са причина за болка и тежест в гърдите?

Интеркосталната невралгия е честа причина

За важността на информираното съгласие

Кръгла маса поставя важната тема за лекари и пациенти

Бременност и хипертиреоидизъм – какви са терапевтичните опции?

Какви терапевтични възможностти са налице?

Личните лекари против новите изисквания за касовите апарати

Наредба Н-18 е неприложима в областта на медицината

България купува спешно реактиви за диагностика на коронавируса