ахондроплазия

Наследствена, вродена хондродистрофия, характеризираща се с нарушение в растежа и неадекватно вкостяване на епифизните хрущяли. Засегнатите индивиди са с нисък ръст за сметка на скъсяване на дължината на крайниците, голяма глава с изпъкване на челото и хипоплазия на средната част на лицето, силно изразена лумбална лордоза, ограничена екстензия в лакътната става, изкривяване на коленете навън (О-образни крака) и пръсти на ръцете с приблизително еднаква дължина. Унаследява се автозомно доминантно и е най-честата причина за нанизъм с къси крайници.

на български език: ахондроплазия
на английски език: achondroplasia
на латински език: achondroplasia

Още от Акценти
Нови генетични разкрития за шизофрения

Прави международен екип от Австралия и Индия

Диференциална диагноза: хиперфункция на щитовидната жлеза или страничен ефект на лечение с литий

Щитовидната жлеза се засяга често вторично при различни болести.

При мръсен въздух зачестяват спешните състояния

Данните са от двугодишно изследване

Първичен хиперпаратироеидизъм - какво представлява и кога да го търсим?

Причина за висок калций в кръвта и остеопороза

Първи критики към новия здравен модел на Ананиев

Парите няма да стигнат, сигнализират експерти