75% от пациентите с транстиретинова амилоидна кардиомиопатия са лекувани за друго заболяване. Когато не получават терапия или адектватна такава, те са обречени на 2,6 до 4,8 години живот, стана ясно от семинар, даващ начало на информационна кампания, посветена на борбата с болестта. 

 

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, което е предизвикателство за лекарите, здравната система, болните и техните семейства. Съпътствано е от влошаване на качеството на живота и неблагоприятна прогноза. Диагностичният процес е стъпаловиден, продължителен и труден. Три четвърти от пациентите са лекувани за друго заболяване, като същевременно има терапия, която може да го постави в ремисия и подобри качеството и продължителността на живот на пациентите. Около това послание се обединиха проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги” - Пловдив, доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски” - София и Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. 


 

„Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на транстиретин в стените на миокарда“, обясни доц. Господинова. В резултат на това сърцето се уврежда и се развива сърдечна недостатъчност. 

 

90% от транстиретина се синтезира в черния дроб. Той е вид амилоиден белтък, които като всички останали амилоидни фибрили е дефектен. Отлагат се в мускулатурата на лявата сърдечна камера, в резултат на което стените на сърдечните кухини се удебеляват. Това  понижава способността им да се съкращават и да изпомпват кръв. 

 

Има два типа транстиретиновата кардиомиопатия – наследствена и придобита. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген. Тя води до натрупване на амилоид в органи и тъкани. Нейните симптоми се появяват на възраст 50 - 60 години, като средната продължителност на живота без лечение от момента на поставянето на диагнозата е 2,6 години. Наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система. Придобитата, наричана още див тип, се свързва с процесите на стареене. Засяга най-често мъже от европеидната раса на възраст над 60 години, като средната продължителност на живота след диагностицирането ѝ варира  от 3,6 до 4,8 години. Тя е и най-често срещаният вид. 

 

В България наследствената форма на заболяването се среща най-вече в Кюстендилска и Благоевградска област. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Софийско, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където, по думите на доц. Господинова, е открита нова генна мутация, обясни. В Русенска област е идентифицирана мутация, характерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 години. 

Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. 


Сред рисковите фактори за транстиретиновата кардиомиопатия са доказана транстиретинова кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност у член на семейството; възраст 50 и повече години, като симптомите могат да се проявят между 20- и 80-годишна възраст. 


Симптомите на транстиретинова амилоидоза, наследствена и придобита, са неспецифични и разнообразни, което и затруднява диагностиката. Често срещани са задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Други симптоми са скованост/изтръпване на ходилата или пръстите на краката, липса на чувствителност, скованост и изтръпване и болка в ръцете/пръстите на ръцете (синдром на карпалния тунел), зрителни нарушения (глаукома), руптура (разкъсване) на сухожилието на бицепса, несвързана с травма и др. 

 

Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти). 

 

Необходимите изследвания за поставяне на точната диагноза, както и за установяване на риск у член на семейството, са електрокардиограма, ехокардиография, магнитен резонанс на сърцето, сцинтиграфия, изследване за свободни леки вериги, генетичен тест, тъканна биопсия с хистологично изследване за амилоид.  

 

Диагностиката изисква мултидисциплинарен подход и сътрудничество между кардиолози с експертиза в диагностициране на болестта, специалисти по образна диагностика, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици, имунолози, специалисти по палиативни грижи. 

 

Възможностите за терапия са в няколко посоки. Доскоро единствената възможност е била насочена към повлияване на симптомите - лечение на сърдечния застой вследствие на сърдечната недостатъчност и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти. 

 

„Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки“, подчерта проф. Токмакова. „Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях“, допълни тя. 

 

Възможното решение при напреднала сърдечна недостатъчност е сърдечната трансплантация.

 

„Най-добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме. Затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен“, акцентира проф. Токмакова. Такава програма е организирана и се осъществява у нас с усилията на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори. 

 

Кардиологичният скрининг започна през май 2021 г. и досега са открити общо 43-ма пациенти с транстиретинова кардиомиопатия. Пациентите с див тип на заболяването обаче остават недиагностицирани, като една от причините е, че те са по-възрастни и се нуждаят от подкрепата на семействата си, за да стигнат до лекар и бъдат лекувани.

 

Четири са експертните центрове за диагностика и лечение на сърдечни амилоидози - Референтният център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ “Св. Иван Рилски” София, УМБАЛ “Св. Георги“ Пловдив, УМБАЛ “Св. Марина“ Варна и Експертният център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска“.

 

По думите на Владимир Томов заболяването се изучава от  10 години с изграждането на експертния център по фамилна амилоидна полиневропатия в Александровската болница. каза. 

 

За рядко едно заболяване се определя, ако честотата му е 1 на 2000 души според определение на Работната група по редки заболявания към ЕС. До 6% от населението на ЕС, равняващо се на около 15 млн. Души, страда от 5000 до 8000 различни редки болести. В България страдащите от редки заболявания са около 400 000 – 450 000 по даннитена Националната програма за редки болести на МЗ (2009-2014), цитирани от  проф. Токмакова.