Мащабна европейска програма, съфинансирана от държавите-членки на ЕС, ще работи за по-бързо диагностициране на редките заболявания и за развитие на методите за лечение. Европейската съвместна програма за редки болести (European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) стартира в началото на тази година и разполага с 5-годишен бюджет от над 100 млн. евро за провеждане на изследвания и за укрепване на научната инфраструктура в областта на редките заболявания. Тя се координира от Френския национален институт за здравни и медицински изследвания (INSERM) в Париж и е в синхрон с препоръката на Съвета на ЕС (2009/С 151/02).


Междувременно, тази есента в Пловдив - 13-15 септември 2019 г., предстои и Десетата национална конференция за редки болести и лекарства сираци, чиято цел е да събере на едно място пациенти, асоциации и експерти от медицинската и фармацевтичната общност. Форумът се провежда ежегодно и предоставя платформа за информираност за редките заболявания сред специализирана медицинска аудитория и широката общественост.

 


От редки заболявания у нас са засегнати общо около 400 000 души. По данни на Института за редки болести все повече лекари търсят специализирана информация за симптомите и проявленията на този тип заболявания, а ранната диагностика е един от най-важните фактори за тяхното лечение. Медицината напредва бързо и ако преди няколко десетилетия някои болести са били животозастрашаващи, днес във все повече случаи засегнатите разполагат с възможност за терапия, която им гарантира пълноценен живот и реализация в обществото, ако са диагностицирани навреме.


Редките болести са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки заболявания. У нас най-често срещани са муковисцидозата, таласемията, хемофилия, мускулни дистрофии, пулмонална хипертония и др. В повечето случаи причината за тях е генетична. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота. Редовното лечение позволява на голяма част от пациентите да учат, работят и допринасят за обществото.