Персонализиран ДНК анализ, който открива наследствени генетични мутации, предизвикващи онкологични заболявания, вече се прави в Александровска болница в София, съобщават от лечебното заведение.
 
Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и ниско токсични лекарства за всеки конкретен случай, посочват от болницата.
 
За изследването е необходимо да се вземе или част от туморна тъкан на пациенти с онкологични заболявания, или венозна кръв. Материалите се изпращат в сертифицирана лаборатория в Германия за определяне на структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ.
 
Резултатите са готови до 45 дни след взимането на пробите, като се представят с доклад, изготвен от екип от лекари - молекулярни биолози, генетици, биоинформатици, и статистици.
 
Персонализираното генетично изследване е подходящо за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. 
NEWS_MORE_BOX
 
 
За разлика от съществуващи тестове, които проверяват само ограничен брой гени - обикновено не повече от 300, персонализираното генетично изследване покрива цялата кодираща част на генома - 22 хил. гена и повече от 200 хил. възможни мутации, обясняват от болницата.
 
Изследването не се плаща от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) и се поема изцяло от пациента.
 
Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в ДНК, а подредбата на нуклеотидите в молекулата се нарича геном, обясняват още от лечебното заведение. 
 
Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените.
 
Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.