За въвеждането на генетичен тест за наличието на муковисцидоза при всички новородени настояха от Национална пациентска организация. Преди дни те изпратиха писмо до парламентарната комисия по здравеопазване, министъра на здравеопазването, здравната каса, финансовия министър и Експертния съвет по педиатрия за да поставят проблема.


По думите им в момента в България системно деца и млади пациенти с муковисцидоза загиват. „Към момента са известни над 1600 различни мутации на CFTR гена, които причиняват заболяването, а статистиката сочи, че всеки 33-ти българин е носител на един от тях“, поясняват от пациентската организация. В писмото си те подчертават, че у нас продължава да липсва политическа воля за въвеждането и прилагането на модерна терапия за муковисцидоза, която може да бъде осигурна възоснова на промените, предвидени в Наредба № 10 за регламентирането на състрадателната употреба на лекарства.


„Тревожен факт, който не може да бъде скрит, е и че в рамките на последните седем месеца трима пациенти, проследявани  в УМБАЛ „Св. Марина“, Втора детска клиника, са доведени до тежка форма на кахексия при два от тях довела до летален изход. Семействата на такива пациенти нееднократно са алармирали, че лекари им обясват да не се пристрастяват към кислородолечението, тъй като то не е полезно. Добре известен факт е, обаче, че всеки пациент с дихателна недостатъчност се нуждае от два кислородни концентратора – портативен и такъв за стационарна употреба. Настояваме този проблем да бъде решен и да започне 100% реимбурсация на кислородолечението, напълно безплатно за всяко здравноосигурено лице, още повече в случайте, когато става дума за деца“, се казва още в писмото.



От Национална пациентска организация настояват всички новородени да преминават през задължителен генетичен тест за муковисцидоза. „По този начин ще може да бъде създаден официален реално работещ регистър, осигуряващ предвидим финансов ресурс за гарантиране на необходимата адекватна терапия, задължителна рехабилитация, специално диетично хранене, както и ще има яснота колко пациенти в бъдеще ще имат нужда от белодробна трансплатация“, се посочват още те.