Хората с редки болести, доскоро смятани за нелечими, получават нови възможности за лечение. Терапиите бяха дискутирани на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“, която се проведе по случай Световния ден на редките болести.

 

В нея взеха участие лекари от столичната болница, председателят на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози.


 

Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.

 

С помощта на иновативни РНК терапии в Александровска болница вече се лекуват деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации. По думите на проф. Ивайло Търнев - началник на Клиниката по нервни болести, лечението с Ataluren подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.

 

Нови терапии се прилагат и при лечението на спинална мускулна дистрофия. Одобрена е Програма за състрадателно лечение на хора със СМА тип 1 и 2 с препарата Resdiplam, който се прилага в САЩ и Великобритания, но все още не е разрешен за употреба в ЕС.

 

В лечението с Patisiran РНК-терапия участват 28 пациенти с фамилната транстиретинова амилоидоза (ФАП). От април всички пациенти с това заболяване ще имат възможност да се включат в терапията, след като Patisiran влезе в Позитивния лекарствен списък.

 

Над 60% от пациентите с първичен имунен дефицит остават недиагностицирани, дори и в страни с традиции за диагностика на това състояние, посочи проф. Елисавета Наумова, началник на Клиниката по клинична имунология.

 

По думите ѝ през последните 5 години броят на пациентите с първични имунодефицити се е удвоил благодарение на подобрените възможности за диагностика. Нейният екип работи въвеждане на скринингова програма при новородените за тежки T и B клетъчни имунни дефицити.

 

Увеличават се и възможностите за лечение на муковисцидоза, в това число и чрез генно-модифицираща терапия. Педиатърът доц. д-р Гергана Петрова, посочи, че с муковисцидоза в България са 230 души, от които 133 се проследяват в УМБАЛ „Александровска“.

 

Към момента 4 деца с тази диагноза се лекуват с генно-модифициращия медикамент Калидеко (ивакафтор). Миналата година е започнало лечението на при други 9 деца с препарата Оркамби (ивакафтор/лумакафтор). 87 са потенциалните пациенти за това лечение, ако са със запазена чернодробна функция.

 

Председателят на Алианса на хората с редки болести Владимир Томов изрази тревогата си, че държавата отказва да финансира лечението на хората с редки болести на възраст над 18 години.

 

„Помощта, която сме получили през изминалата година от държавата за нови терапии е предимно за хора под 18 години, което до известна степен е форма на дискриминация. Въпреки че години наред се опитваме да се справим с разликата в терапиите деца-възрастни, все още не можем да достигнем нивото на другите европейски държави, където този проблем не съществува“, посочи той.

 

По думите при липсата на лечение комбинацията рядко заболяване - коронавирус дава неизбежно песимистичната прогноза. Според него спешно трябва да се осигури достъп на хората с редки заболявания до терапия, особено когато е животоспасяваща.