Наследственият ангиоедем (НАЕ) засяга 1 на 50 000 души, сочат статистиките.

 

На 16 май се отбелязва Международния ден, посветен на рядкото генетично заболяване, което се характеризира с отоци на меките тъкани, лигавицата и вътрешните органи. Симптомите са много близки до тези при алергични реакции.


 

Тази година Асоциацията “Наследствен ангиоедем България”, с подкрепата на биофармацевтична компания, организира информационна кампания под надслов „НАE – много лица, едно семейство“. 

 

До края на месец май 2022 г. по мониторите на софийското метро и в над 130 болници в страната ще протича информационен клип,  който призовава пациентите със зачестили алергични пристъпи да се консултират с лекар. 

 

На 16 май Крепостта Царевец във Велико Търново ще бъде осветен в лилаво в знак на съпричастност на всички страдащи от наследствен ангиоедем и близките им.

 

В България има регистрирани 90 пациенти, но според асоциацията,  в страната ни има поне още толкова недиагностицирани.

 

Поради това, че заболяването е рядко, повечето от лекарите дори не са го  чували. В света над 80% от пациентите с наследствен ангиоедем се насочват за лечение към алерголози. 

 

Как се диагностицира?

 

Правят се кръвни тестове, с които се изследват нивата на протеина С1 в организма. 

 

Наследственият ангиоедем има три основни типа. При тип 1 и тип 2 има нарушения във функцията или нивата на С1-инхибитора. 

 

В единия тип този протеин липсва напълно или е в пренебрежимо малки количества. 

 

Във втория тип С1-инхибиторът е в нормални количества, но не е функционален. 

 

По-сложно е установяването на тип 3, при който става въпрос за други увреждания, за друг дефектен ген. За доказване на този трети тип наследствен ангиоедем се правят генетични изследвания, но пък тези случаи са по-редки. 

 

Това споделя Данаил Димов, председател на асоциация “Наследствен ангиоедем България”.

 

Симптоми и лечение

 

Най-често засегнатите области на тялото са подуване на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, причиняват силна коремна болка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да доведе до опасно за живота запушване на дихателните пътища. 

 

„Няма дефинитивно лечение. Лечението е симптоматично. Това означава, че ако усетите, че получавате оток или вече сте го получили, прилагате съответния препарат. В това отношение България е на световно ниво“, продължава Данаил Димов, който е баща на дете с наследствен ангиоедем.

 

Симптомите на това рядко генетично заболяване обикновено започват в детска възраст и се влошават по време на пубертета, като и честотата на пристъпите се повишава през този период от живота. 

 

Поставянето на правилна диагноза е особено важно, тъй като лечението, което обичайно се прилага в случай на остър оток (кортикостероиди, антихистамини и адреналин) няма никакъв ефект. 

 

Затова усилията на асоциация “Наследствен ангиоедем България” са насочени към повишаване на информираността на обществото, за да може хората сами да се насочват към правилния специалист. 

 

Редовно се провеждат срещи със специалисти и болници особено в регионите на България, където вече има установени пациенти, да създаваме мрежа медици, запознати с проблема.