На всеки 20 секунди някой в Европа получава инсулт или инфаркт. Високото кръвно налягане, високата кръвна захар, високият холестерол, липсата на физическа активност, неправилното хранене и тютюнопушенето увеличават значително рискът от проблеми със сърдечносъдовата система.
У нас на всеки 3 души 2 умират от сърдечносъдови заболявания (миокарден инфаркт, мозъчен инсулт, сърдечна недостатъчност). През първите шест месеца на годината у нас 6166 българи са починали от инфаркт, а 23 672 от инсулт сочат данните на Националния център по обществено здраве и анализи. Според статистиката има увеличение спрямо миналата година.
Сред сериозните причини за ранната поява на сърдечносъдови проблеми е високият холестерол. Данните сочат, че 7 от 10 възрастни в Европа имат висок LDL холестерол, независимо от това, че приемат липидопонижаващи медикаменти.
Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено заболяване, което се характеризира с високи нива на т.нар. "лош" холестерол. Когато количеството му е над нормата, това води до появата на атеросклеротични плаки, в резултат на което артериите стават плътни и твърди, а еластичността на стените им се нарушава. Ако част от атеросклеротичните плаки се откъснат, може да се получи съсирек, който да стане причина за инсулт или инфаркт.
Пациентите, страдащи от фамилна хиперхолестеролемия, не могат да преработят холестерола, който организмът им произвежда. Заболяването е наследствено и ако човек боледува от него, има много голяма вероятност да се предаде на децата му. Хората с фамилна хиперхолестеролемия имат 20 пъти по-висок риск от развитие на ранно агресивно сърдечносъдово заболяване. Данните сочат, че болните от фамилна хиперхолестеролемия в света са около 35 млн. души, като близо 90% от пациентите не знаят за състоянието си и научават за проблема едва след инфаркт.
Основните симптоми на фамилна хиперхолестеролемия са подутина или бучки около пръстите, лактите и коленете, наречени „ксантоми“, жълтеникави белези около очите или бяла дъга близо до оцветената част на окото („Аркус корнеалис“), болка в гърдите (стенокардия, гръдна жаба), както и симптоми на преходни нарушения на мозъчното кръвообращение, например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, както и загуба на равновесие.
Заболяването се диагностицира с редовно изследване на общия холестерол, LDL ("лош") холестерол, и нивата на триглицеридите, както и след сваляне на фамилна анамнеза. Препоръчително е първото изследване на нивата на холестерол да стане на възраст между 9 и 11 години. Мъжете на възраст между 45 и 65 години и жените между 55 и 65 години трябва да правят теста веднъж на една-две години, а след 65 години - всяка година. Пациентите с фамилна хиперхолестеролемия трябва да следят нивата на холестерола си по-често.
Лечението на фамилна хиперхолестеролемия включва както промяна в начина на живот, така и прием на медикаменти, които намаляват нивото на холестерол в кръвта. Редовните профилактични прегледи и изследването на нивата на холестерол в кръвта са начин за ранно откриване и диагностициране на проблема.
