Липсва единен регистър на хората с редки болести. Повече от две години списъкът на тези заболявания не е актуализиран, което е спънка за създаването на нови експертни центрове по редки болести в страната. Освен това, в списъка не са включени заболявания, за които вече са създадени експертни центрове.  Това стана ясно по време на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ по случай Световния ден на редките болести. 

 

Неосведомеността на обществото и много лекари от други специалности, включително общопрактикуващи, относно редките болести, е един от основните проблеми, който затруднява лечението на болните. Понякога пациентът се влошава и губи ценно време за лечение, защото не могат да уточнят диагнозата му. 


 

По време на събитието стана ясно, че експертните центрове нямат никаква техническа или финансова подкрепа от държавните институции и трудно могат да поддържат регистри на хората с редки заболявания. 

 

Източник: УМБАЛ "Александровска"

От 2016 г. в УМБАЛ „Александровска“ функционират три експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания. Експертният център за редки болести в нефрологията ще възприеме статут на обучителен център за една част от Балканите по отношение на болестта на Фабри. ТВ тази връзка предстоят редица мероприятия в България, Сърбия и Македония с фокус върху диагностиката и лечението на болестта на Фабри, организирани в сътрудничество с нефрологичните дружества на отделните държави. 

 

NEWS_MORE_BOX

 

През последните 7 години има 59 новооткрити случая на първичен имунен дефицит (ПИД), а през последните две години 36. Това става благодарение на тясна колаборация между педиатри, клинични имунолози и другит специалисти, обслужващи  пациентите с тази болест. 

 

На днешния ден хиляди лекари и пациентски организации насочват вниманието върху редките болести. В знак на солидарност към всички пациенти по света, пред УМБАЛ „Александровска“ бяха пуснати разноцветни балони, които полетяха в небето.