На втория Европейски конгрес по транстиретинова амилоидоза в Берлин екипът на проф. Ивайло Търнев, ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, получи награда за постер с най-голяма научна значимост.


Българските невролози са изследвали голяма кохорта от болни с транстиретинова фамилна амилоидоза, дължаща се на мутацията Glu89Gln и техните роднини. Установен е ефект на прародителя на мутацията, която е древна и е възникнала преди няколко хиляди години в днешна Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилски области) и Северна Македония, а по-късно е пренесена и в други балкански страни и Сицилия. Мутацията причинява смесен клиничен фенотип с неврологични, кардиологични и гастроентерологични симптоми и признаци. Резултатите от проведените изследвания са публикувани в престижното международно научно списание Amyloid.


Наскоро проф. Търнев бе избран и за член на Международния научен борд на световния THAOS регистър. Той е единствения член на Борда от Централна и Източна Европа. Работата на екипа му е определена като „най-добра практика“, за което е поканен да презентира българския опит по време на Международната THAOS конференция в Стокхолм през септември.



Преди седмици четирима експерти от УМБАЛ „Александровска“ бяха отличени и за принос в диагностиката и терапията на редките болести. По време на Х-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци в Пловдив почетни плакети и грамоти за „Издигане на медицинските грижи за редки болести в България на европейско ниво“ получиха проф. Ивайло Търнев и колегите му проф. Емил Паскалев, ръководител на Експертен център по болест на Фабри и доц. Гергана Петрова от Експертния център по муковисцидоза.

 

За „Насърчаване на научните изследвания в областта на редките болести“ пък бе отличена проф. Елисавета Наумова - ръководител на Експертен център за първични имунни дефицити в лечебното заведение.