Експертните центрове по редки болести функционират без подкрепата на институциите

Експертните центрове по редки болести функционират без подкрепата на институциите.  Съществуването ни е под въпрос, тъй като не отговаряме на критериите на Европейската комисия за телемедицина и електронно здравеопазване. 

Това заяви проф. д-р Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.

Експертните центрове по редки болести функционират само благодарение на усилията на специалистите, но, за жалост, те не срещат подкрепата на институциите. 

"Експертният  център навърши 7 години, но за  този период не сме получили  никаква финансова, техническа, административна  помощ, нито от Европейската комисия, нито от Европейската референтна  мрежа, на която сме член, нито  от държавата, призна проф. Търнев. 

Той акцентира и върху скрининговите програми, за които са ангажирани специалисти от цялата страна и за провеждането им би следвало да се приеме нова Национална програма за генетична профилактика, защото голяма част от редките болести са наследствени и изискват генетична верификация. По думите му нужна е системна държавна политика, т.е. нещо постоянно, а не кампанийно.

Новости в лечението има при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). От тази година лечението на заболяването се провежда с три медикамента. Два от тях бяха разрешени само за пациенти във втори стадий на болестта, но от тази година терапията е приложима и за първи стадий, което дава възможност пациентите с по-бърза прогресия на заболяването да бъдат лекувани с по-ефективни медикаменти на много по-ранен етап от развитието на болестта. Все още се очаква регистрацията на един друг важен медикамент – Tafamidis 61 mg, който представлява единствената  регистрирана терапия за транстиретиновата сърдечна амилоидоза.

В скрининговата програма са изследвани 1050 индивиди от 137 засегнати семейства, като са открити 248 болни и 124 асимптомни носители. Над 160  болни в първи и втори стадии на заболяването провеждат лечение, което се проследява в Експертния център. Регулярно, поне един път в годината, се проследяват от интердисциплинарен екип и асимптомните носители. 

Терапията за болестта на Нийман-Пик тип В все още очаква одобрение у нас. Миналата година бе регистриран нов препарат за лечение, който за България все още е неприложим. Екипът на Центъра полага усилия да стартира процедура за регистрация на медикамента, тъй като вече има над 30 диагностицирани пациента със заболяването, които се наблюдават и проследяват от екипа на Центъра. 

В Клиниката по нервни болести на „Александровска“ функционира още един Експертен център за рядкото заболяване „Хередитарна оптична невропатия на Лебер“. Той се ръководи от проф. Силвия Чернинкова - специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска". 

Предстои регистрацията и на "Експертен център по редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и/или двигателни нарушения", за чийто ръководител е определен акад. Лъчезар Трайков, дмн – началник на Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска". 

Доц. д-р Теодора Чамова, специалист в Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ) подчерта и належащата нужда от адекватната грижа за хората с редки болести изисква осведоменост на медицинските специалисти по региони.

„Развитието на молекулярно-генетичните технологии в последните 10-12 години дават възможност броят на заболяванията, които можем да лекуваме, да стават все повече, посочи доц. Чамова. Много важна е също осведомеността на медицинските специалисти в различните региони на страната, защото след поставяне на диагнозата тези пациенти се нуждаят от проследяване. Нашият експертният център се ангажира с тази дейност, но понякога настъпват спешни ситуации, които възпрепятстват пациента да достигне до нас и тогава от огромно значение е специалистите по места да са добре информирани и да реагират адекватно. Терапията е важна, но редките нозологии са мултисистемни заболявания, които освен генетична терапия, изискват рехабилитация, симптоматично лечение на сърдечните и дихателните усложнения, особено при невромускулните заболявания, а това е проблем, който все още не е намерил решение. Надявам се в близко бъдеще да има и такива инициативи като обучение и информационни кампании на специалисти по региони, за да можем заедно да удължим и подобрим качеството на живот на пациентите с редки болести“, допълни още доц. Чамова. 

Нараства броят на засегнатите пациенти от редки болести, нараства и отговорността на лекарите По-добра и информираност и повече скрининги са ключът към откриването на повече редки нозологии. Това заяви проф. Емил Паскалев, ръководител на Експертния център за болестта на Фабри и началник на Клиниката по нефрология и трансплантация към УМБАЛ „Александровска”.

„Увеличаването на броя на нозологичните единици редки болести е голям проблем за диагностиката и лечението им. Въпреки че са редки, те са вече много на брой, т.е. броят на пациентите расте, а заедно с това и отговорностите ни на медици, които обгрижваме тези пациенти. Друг проблем е, че при открити 7000 редки болести за едва 5% от тях има открита терапия“, каза проф. Емил Паскалев.

Все още голям процент от редките болести остават непознати и неразгадани за медицината и затова е важно да има по-добра информираност и повече скрининги, които да помогнат за откриването им. По думите му в много случаи в практиката болест, която не е позната, не алармира за ново заболяване и така не се лекува адекватно, а се третира с терапията на друго заболяване, с което има сходни или съвпадащи симптоми.

„Това води до объркване на статистиката, освен това не гарантира положителен резултат от лечението“, категоричен бе нефрологът. От 2012 г. с подкрепата на Българското нефрологично дружество екипът на проф. Паскалев провежда скрининг за болест на Фабри в диализните центрове и нефрологичните клиники в страната. Скринингът се провежда на всеки 3 години и тази година предстои да бъде реализиран, стана ясно още на пресконференцията.

Доц. д-р Гергана Петрова, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза и началник на Клиниката по педиатрия в УМБАЛ „Александровска” заяви, че вече не се налагат толкова много хоспитализации за децата с муковисцидоза, колкото преди. Модерните терапии промениха много прогнозата на заболяването, те се реимбурсират от НЗОК.

„Грижата за пациентите с муковисцидоза се промени значително през годините, над 40% от пациентите в България вече са над 18 години. Имаме 17 жени с муковисцидоза, които са майки (3 от тях имат по 2 деца) и една бременна в момента. Трима мъже с муковисцидоза, които са бащи и двама, които преминават през процедура да станат бащи. Повечето от децата посещават детски градини и училище като здравите. Вече не се налагат толкова много хоспитализации, колкото преди“, каза доц. Петрова.

Тя представи цялостната картина на разпространение на заболяването у нас. По думите ѝ, към момента в България с муковисцидоза са диагностицирани общо 254 души, 15 отказват да се лекуват за заболяването си.

От диагностицираните 164 (95 под 18 години и 69 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, а пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират.

От 2019 г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори). Към момента 108 човека (от 147, които отговарят на критериите за лечение, или 73% oт пациентите) се лекуват с тези продукти.

По думите на доц. Петрова предстои всеки момент да се свали възрастта за лечение с един от медикаментите за тройна (трифазна) CFTR-терапия, което ще позволи и по-малки деца да получат шанс за лечение. Също така се очаква одобрение на още един медикамент за реимбурсация от НЗОК – моно-CFTR терапия.

Внесеният от Експертния център за първични имунни дефицити на УМБАЛ „Александровска” проект на Програма за опазване на имунното здраве и превенция на имуномедиираните болести в Република България при деца и възрастни чака одобрение от МЗ.