Три нови експертни центъра за диагностика и комплексно лечение на редки заболявания започват работа в УМБАЛ „Александровска“. Центровете ще се занимават със заболявания като миотонични дистрофии, вродени миастении, спинални мускулни атрофии и др.
 
Новите звена ще работят с експерти от различни клиники, както и с външни специалисти.
 
Лекарите са убедени, че центровете ще скъсят пътя на пациента до специализираната помощ и диагностика. В тях помощ и рехабилитация ще намират и страдащи от редки болести граждани на съседни държави.
 

Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания 

Центърът е оглавен от проф. Ивайло Търнев, като обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън. В него се осигуряват профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави. 
 
В Клиниката по нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози,специалисти по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Екипът осъществява и профилактични дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С. 
 
Освен лечението на болните, в центъра ще се проследяват и здравите носители в различен период от време. Пациентите се проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри. Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти над 18-годишна възраст с метаболитни заболявания. 
 

Експертен център за първични имунни дефицити

 
Ръководител на центъра е проф.Елисавета Наумова.
 
Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота по дефиниция е по-малка от 1:2000 души. През 2006г., в имунологичната клиника на УМБАЛ "Александровска" е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени алгоритми за диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента общият брой на регистрираните пациенти наброява 164 човека. 
 
Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на пациенти над 18г възраст с ПИД. В ЕЦПИД ще се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с  имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.
 
Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с доказани първични имунни дефицити - деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на пациентите с наследствени имунодефицити по изисквания на НЗОК с протоколи на комисии. 
 
Екипът на проф. Наумова ще се бори за въвеждане на програма за изследване на имунната система през различните възрастови периоди с оглед профилактика и ранна диагноза на имунните дефицити; въвеждане на скрининг програма при новородените за тежки имунни дефицити и Т-клетъчна лимфопения; въвеждане на реимбурсирането на други скъпо-струващи медикаменти за заместителна терапия на ПИД - напр. интерферон-гама и GM-CSF; включване в наредба №11 на Клиничнa процедурa "Лабораторен диагностичен алгоритъм за доказване на ПИД", с продължителност 12 часа.
 

Експертен център за болестта на Фабри 


Центърът ще се ръководи от проф. Емил Паскалев.
 
Болестта на Фабри е рядко заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза.
 
От близо десет години, екипът на проф. Емил Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация, изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично заболяване.
 
Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и други, ако е необходимо.
NEWS_MORE_BOX
 
 
В рамките на „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве 2014-2020”, към Клиника по педиатрия на УМБАЛ „Александровска” функционира Експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. На тази база предстои да бъде създаден и специализиран Център за лечение на деца от 0 до 18 години с муковисцидоза. 
 
Муковисцидозата е мултисистемно генетично заболяване, което поразява белите дробове, синусите, стомашно-чревния тракт, панкреаса, репродуктивната система, костите и ставите на пациентите. Затрудненията в дишането са едно от най-сериозните симптоми на заболяването, в резултат на възникващи чести инфекции в белите дробове. Заболяването засега не е лечимо, но при ранна диагностика и генно лечение е възможно организмът да функционира като здрав. В България за момента са открити 220 болни с муковисцидоза.
 
Експертната комисия в УМБАЛ “Александровска” функционира с цел осигуряване на комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза; изготвяне на индивидуален комплексен медико-социален план, съдържащ заключения и препоръки, съобразени с начина на протичане и тежестта на заболяването при конкретното дете; изготвяне и съхраняване на пълен набор от документи, резултати и предписания на всяко от децата, посетили комисията. 
 
В момента се работи и по създаване на Регистър на болните в България с муковисцидоза, който трябва да бъде готов до края на 2016 г. 
 
Освен третирането на болни с муковисцидоза, бъдещото изграждане на експертен център ще поддържа редовното обновяване на регистъра и ще осъществява координация с други центрове и клиники в страната, казват от лечебното заведение.