Над 300 милиона души по света живеят с рядка болест. Тази година по повод Световния ден за борба и осведоменост, Националният алианс на хората с редки болести и биофармацевтична компания стартираха информационната кампания „Двадесетият герой“. Мисията ѝ е да освети съдбата и проблемите на хората с рядко заболяване в България .

 

Тези "редки герои" са наши приятели и членове на семействата ни, наши колеги. Те са част от обществото ни и ни учат на  сила и смелост. Един на всеки 20 души, може да бъде засегнат от рядко заболяване в някакъв момент от живота си.


 

Като част от кампанията бе заснет документалният филм „Бреговете на надеждата“, който предстои да бъде излъчен по  Българската национална телевизия (БНТ 1) от 23:25 часа в Световния ден за борба с редките болести - 28 февруари.

 

Един от героите на филма Калоян Митков сподели: „Дерматологичен проблем ме доведе до диагнозата. А симптоматика имах над осем години преди това, но все не успяваха да ме диагностицират. От ранна детска възраст имам проблеми и със сърцето, и с краката, но никой не можеше да каже какво ми е. Лекарите казваха на родителите ми, че нищо сериозно ми няма или че ще израсна проблема. Реално чак в осми клас ми поставиха диагноза болест на Фабри“.

 

Владислава Владкова разказва за трудния път, който е извървяла до диагнозата и лечението на сина си Любомир: “Още от бебе лекарите се опитваха да го излекуват от пъпна херния. Коремът му беше огромен, а крайниците бяха без никакви мускули. Любо не ядеше почти нищо.  В София го диагностицираха с болест на Гоше.“ 

 

За щастие разказът продължава оптимистично: „Сега Любо е на 13 години и половина, а се лекува от близо 12 години. Той се чувства добре и се развива добре. Много бързо органите на Любо си върнаха нормалните размери и детето започна да расте на височина. Докато навърши 3 годинки, органите му се възстановиха. “

 

За съжаление не за всяко  рядко заболяване има лечение. „За много голяма част от пациентите с редки болести, които проследяваме в нашия Експертен център по наследствени нервни и метаболитни болести, до момента няма лечение. 

 

Това са различни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и др. При тези пациенти ние провеждаме симптоматично лечение и кинезитерапия, за да осигурим по-добро качество на живот и да забавим прогресията на заболяванията“, споделя проф. д-р Ивайло Търнев, председател на Комисията за лечение на редки болести при Университетската многопрофилна болница за активно лечение „Александровска.

 

За един от основните проблеми при редките болести – своевременната диагностиката, говори и доц. Даниела Авджиева, завеждаща Клиникaта по генетика на Специализираната болница за активно лечение по детски болести  „Проф. д-р Иван Митев“.

 

„Когато открием точната диагноза, това вече е добра новина, независимо колко страшно звучи тази диагноза. За съжаление, за по-голямата част от редките болести няма лечение. Ние лекуваме едва около двайсетина заболявания, а редките болести са няколко хиляди“, обяснява доц. Авджиева. 

 

Информационната кампания „Двадесетият герой“, посветена на хора с редки болести, е подкрепена от Българския лекарски съюз, Института по редки болести, Столична община, Българската национална телевизия, Българското национално радио и др.