Мускулна слабост, която се задълбочава с времето, проблеми в движенията и походката, както и затруднено дишане са сред основните симптоми на болестта на Помпе, и изискват незабавна консултация със специалист. Днес Българската асоциация по невромускулни заболявания заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания отбелязват Световния ден на болестта на Помпе и дават старт на кампания за безплатни консултации в цялата страна.
„Дни на отворените врати“ за пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите се провеждат до края на април в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болест на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, се смята, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.
Първите симптоми може да се проявят в различна възраст. Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.
За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе.
Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.
Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани безплатно след предварително записване:
Благоевград
МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304
Бургас
УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна
УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово
Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
Плевен
Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе
ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252
Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383
Сливен
МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София
МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606
ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – само на 17 април
Стара Загора
МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище
МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330
Шумен
Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670
