90 българи страдат от животозастрашаващото заболяване наследствен ангиоедем (НАЕ), но вероятно още толкова не са диагностицирани заради недостатъчната информираност сред обществото.

 

На 16 май за десета поредна година в целия свят бе отбелязан Международният ден на наследствения ангиоедем.


 

НАЕ е рядко генетично заболяване, което се характеризира с повтарящи се епизоди на силно подуване на кожата и лигавиците. У нас има регистрирани 90 пациенти с него, но според Асоциация наследствен ангиоедем България, има поне още толкова хора, които не са диагностицирани.

 

Тази година акцентът на кампанията по повод заболяването наследствен ангиоедем е върху поддържането на физическа активност в условията на пандемия и ограничителни мерки заради ковид-19. 

 

Най-често засегнатите области на тялото при НАЕ са подуване на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, причиняват силна коремна болка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да доведе до опасност за живота запушване на дихателните пътища.

 

Симптомите на наследствения ангиоедем обикновено започват в детска възраст и се влошават по време на пубертета. Свързани са с повтарящи се отоци на лицето, кожата, дихателните пътища, лигавиците, органите на храносмилателната система, части на тялото като длани, ходила, лице, торс и др.

 

Наследственият ангиоедем е 3 типа. Тип I е най-често срещаният. Обхваща 85% от случаите. Тип II засяга 15-20% от случаите, а тип III е много рядко състояние (под 1%).

 

Лечението е насочено към предотвратяване на пристъпите и терапия, ако те се появят.

 

Основното предизвикателство пред пациентите с НАЕ са свързани най-често с погрешна или късно поставена диагноза. Това се дължи на факта, че заболяването засяга между 1 на 10 хил. до 1 на 50 хил. души и все още е малко познато, а симптомите му са сходни с тези при други заболявания.

 

Заболяването влошава значително качеството на живот на засегнатите пациенти, като в острата му форма се изисква спешна терапия поради възможността за развитие на дихателна обструкция. Ето защо за навременното му диагностициране е важно да се подходи комплексно, като се направят подробни клинични, лабораторни и генетични изследвания.

 

Към момента лечението на наследствен ангиоедем се покрива от Националната здравноосигурителна каса, като от декември месец 2020 г. в Позитивния лекарствен списък е включена и нова терапия, съобщават от Здравното министерство.