Крипторхизмът е най-често срещаното генитално педиатрично състояние, което представлява недесцендиране, задръжка на един или двата тестиса в ингвиналния канал или коремната кухина. Състоянието е открито през 1786 г. от Хънтър, а първата успешна орхипексия е извършена през 1877 г. от Анандал. Честотата на крипторхизма при напълно износени новородени е 3%, като намалява до 1% в периода между шести месец и първата годинка на детето.

 

При недоносени новородени тази честота достига до 30 %. Факторите, които са предиспозиращи към крипторхизъм са недоносеност, недоразвитост, ниско тегло, експозиция на майката с естрогени в първия триместър на бременността, близнаци, тютюнопушене на майката по време на бременността, синдром на Даун, фамилна история и др. Спонтанна десценденция след първата година е рядко срещана.



Точната етиология и патогенеза на заболяването не са напълно изяснени. В механизма на трансингвиналната тестикуларна миграция участват множество фактори – развитието на прешлените и таза, gubernaculum, processus vaginalis, тестикуларните съдове и скротума. Други важни фактори са нормалната функция на остта хипоталамус – хипофиза – гонади и продукцията на тестостерон, както и конверсията му в дихидротестостерон (DHT). Установена е известна фамилна предиспозиция – според едно изследване при 23% от пациентите се наблюдава фамилна история, в сравнение със 7,5% в контролната група. Възможни са мутации в хомеобокс гена HOXA10, който играе роля в тестикуларната десценденция. При повечето от пациентите с крипторхизъм се наблюдава дефект в губернакулума – той е неправилно и непълно захванат към скротума и така се нарушава „тегленето“ на тестиса към скротума.


Физиологичното развитие на тестиса започва още с оплождането под действието на тестис-детерминиращия фактор, кодиран в SRY-региона (Sex-determining Region on Y-chromosome). Наличието на гена, заедно с интактен низходящ път е предпоставка за формирането на тестиса. През трета-пета гестационна седмица годнадният хребет се появява, а през шеста седмица започва миграция на примордиални герминативни клетки. Малко след това се появяват Сертолиевите клетки, които секретират антимюлеров хормон, чиято концентрация остава висока до края на бременността и предизвиква регресия на Мюлеровите канали. През девета седмица се формират Лайдиговите клетки, които секретират тестостерон.

 

Трансингвиналната тестикуларна миграция се наблюдава между 28-40 гестационна седмица и става под хормонална регулация, като до края на бременността се формира скроталния тестис.


При палпаторен физикален преглед се установява крипторхизмът, като недесцендиралият тестис може да бъде палпаторен (около 80% от случаите) или непалпаторен (около 20%). Палпаторният недесцендирал тестис най-често се локализира вкрая на ингвиналния канал.

 

Непалпаторните крипторхидни тестиси могат да бъдат локализирани абдоминално или някъде по хода на ингвиналния канал, но недостатъчно дистално, така че да бъдат палпирани. Третата възможност е да се касае за атрофирал тестис или липса на тестис. При невъзможност за палпиране на тестиса, ехографско изследване помага за локализацията му. При липсата на два тестиса в скротума се препоръчва провеждане на генетични тестове, тъй като някои редки генетични заболявания се проявяват с мимикрия на външните полови органи.


При половината от пациентите, в първите три месеца от живота на новороденото, крипторхизмът се коригира спонтанно без външна намеса. При 1 или 2 на 100 новородени обаче крипторхизмът не се коригира спонтанно през първите шест месеца от живота и тогава се налага оперативно коригиране на състоянието. Оперативното коригиране обикновено се извършва между шестия и дванайстия месец от раждането на детето, но е изключително важно то да стане преди втората година, тъй като отлагането силно увеличава риска от инфертилитет и рак на тестиса. За нормалната функция на тестиса и продукцията на сперматозоиди е необходима температура по-ниска от телесната, каквато е в скроталната торбичка. Продължителното задържане на тестиса в ингвиналния канал или абдоминалната кухина нарушава нормалната му функция. Крипторхизмът увеличава и риска от тестикуларна торзия.


В заключение, крипторхизмът е мултифакторно вродено състояние с недесцендиране на един или и двата тестиса. В половината от пациентите се наблюдава спонтанно коригиране през първите три месеца от живота. При останалите е важно състоянието да бъде коригирано оперативно преди навършване на две години, поради повишаване риска от инфертилитет, рак на тестиса и торзия на тестиса. Най-оптималната възраст за извършване на орхиопексията е между шестия и дванайстия месец на бебето.