През последните десетилетия различни изследвания са имали за цел идентифицирането на генетичните основи на рака на простатата. Установено е, че редица форми на генетични мутации, съчетани с епигенетични (влиянието на средата върху гените ) фактори и промени в генната експресия, могат да увеличат риска от рак на простатата.


Идентифицирането на съответните генетични промени предоставя възможността за разработване на нови биомаркери, които да позволят ранно и точно откриване на рак на простатата, следователно и по-доброто разбиране на генетичните и метаболитни пътища, залегнали в основата на развитието на рака на простатата. Това от своя страна предоставя възможността за разработване на таргетна терапия, която да е специфична за всеки пациент.


Въпреки голямото разпространение на рака на простатата, малко се знае за причината за възникването му. Много гени са замесени в развитието на спорадичната и особено на наследствената му форма. За съжаление, опитите за идентифициране на надежден биомаркер засега са неуспешни до голяма степен заради голямата изменчивост на заболяването, множествените епидемиологични фактори и напредналата възраст на пациентите при диагностициране.



В допълнение към индивидуалната клинична хетерогенност, ракът на простатата има силно променливи проценти на заболеваемост в зависимост от раса, географско местоположение и променящи се фактори на околната среда.


Проучванията установяват, че честотата на заболеваемост от рак на простатата варира в зависимост от географското местоположение дори сред една и съща етническа група. Най-ниските проценти на рак на простатата са установени при азиатските популации, междинните проценти при населението на испанците и кавказците и най-високите - в популациите на чернокожите. В Европа по-висок процент се наблюдава при населението на скандинавските страни, а по-нисък са в средиземноморските страни. Това предполага, че околната среда и все още нехарактерните епигенетични промени вероятно играят значителна роля при рака на простатата.


Генетичните и епигенетичните промени настъпват на много нива. Гени, които се използват като биомаркери за рак на простатата включват RNase L (HPC1, lq22), MSR1 (8p), ELAC2 / HPC2 (17p11). Тези гени са идентифицирани като наследствени туморни супресори за рак на простатата.


Известно е, че ракът на простатата има изключително сложен генетичен състав, включително - точкови мутации, структурни пренастройки и промени в хромозомния набор.