За първи път в историята специалисти от австралийския Университет по технологиив Куинсланд описват пренатално семи-идентични близнаци, тоест близнаци, развили се от една яйцеклетка и два сперматозоида! Случаят е представен в сп. New England Journal of Medicine (NEJM), където изследователите докладват за момче и момиче, в момента на четиригодишна възраст, които са идентични по отношение на майчината ДНК, но споделят само 78% идентичност по отношение на бащините гени. Това е изключително рядък случай на близнаци, които не са нито еднояйчни, нито двуяйчни, а стоят някъде посредата.

 

При рутинно ултразвуково изследване на 28-годишна жена, бременна в шеста гестационна седмица, специалистите установили наличие на единична плацента и хорион, но два амниотични сака. Тогава те предположили, че става дума за монозиготна бременност, тоест едноячни близнаци. При следващо ултразвуково изследване през 14-та гестационна седмица обаче се разкрило полово различие, което не е възможно при едноячните близнаци. Това поставило началото на цяла поредица от пренатални генетични изследвания.


 

Била проведена амниоцентеза и вземане на проба от амниотичната течност с цел извършване на фетален ДНК-анализ. Изненадващо обаче за групата, кариотипирането не показало традиционната еуплоидна хромозомна организация за момиче (46+ХХ) и за момче (46+ХУ), нито пък някаква анеуплоидия. Вместо това близнаците се оказали химерни, т.е. част от клетките им съдържат XX, а други ХУ хромозоми. Химерното съотношение при единия близнак (ХХ/ХУ) било 47:53, а на втория 90:10, което респективно определило потенциалното доминиране към развитие на мъжки или женски пол.

 

За да разберат как при оплождането се е стигнало до химерни близнаци, специалистите провели единичен нуклеотиден полиморфен анализ, за да идентифицират специфични родителски наследени ДНК-участъци на всеки близнак. По-нататъшни генетични изследвания потвърдили, че клетките на двата близнака имат еднакъв сет от майчини генетични детерминанти (хаплотип), локализирани във всяка хромозома, но два различни бащини хаплотипа присъствали в двете химерни клетъчни популации. Така тези, всъщност, три хаплотипа довели до интерпретацията, че този „близначен” феномен е резултат от диспермална фертилизация, при която два сперматозоида оплождат един овоцит. Такова явление се смята за несъвместимо с живота. В този конкретен случаи обаче дефект в кортикалната реакция, чиято функция е да предотвратява полиспермията, довело до наличието на три пронуклеуса в цитоплазмата. Подобен случай за първи път е наблюдаван пренатално и за втори път в историята – първото такова раждане е през 2007 г.

 

Въпреки половата неопределеност на неродените бебета и медицинските консултации, родителите решават да запазят бременността. Семи-идентичните близнаци, чиято самоличност остава неразкрита, са родени чрез секцио, поради суспектен фетален дистрес, а фенотипно полът им е потвърден като момче и момиче. Въпреки някои здравословни усложнения при момичето в началото на живота му, към момента е известно, че и двете деца се развиват нормално.