Изследвайки 30-годишна мистерия, засягаща рядък антиген, специалисти разкриха нова система от кръвни групи, наречена Er.
Човешката кръвна група се определя от наличието или отсъствието на специфични антигени, като основният познат тип е A, B, O и AB, които могат да бъдат положителни или отрицателни.
Кръвната група съдържа информация за червените кръвни клетки на всеки човек. Тя зависи от въглеводородите и белтъците, намиращи се в клетъчната мембрана.
Три от най-важните белези за определяне на групата са A, B и 0 (AB0) и резус-факторът (Rh). Има още много други познати антигени, повечето от които са доста по-рядко срещани в сравнение с AB0 и Rh.
Различното групиране на червените кръвни клетки въз основа на антигените, открити на тяхната повърхност определя наличието на множество системи от кръвни групи.
Учени от Университета в Бристол разкриха нова такава система от кръвни групи.
Екипът изследва доста често срещана колекция от антигени на червените кръвни клетки, наречени Er. Въпреки че са открити за първи път преди близо 40 години, тези антигени не се вписват в нито една известна система от кръвни групи.
В проучването са включени хора с алоантитела за Er антигени. Направен е анализ на техните генно кодиращи ДНК последователности.
Екипът открива промени в гена, кодиращ протеина Piezo1, което може да бъде причина за експресията на променен протеин върху повърхностите на червените кръвни клетки при тези хора.
С помощта на генно редактиране на отделни клетъчни линии, специалистите успешно доказват, че протеинът Piezo1 е необходим за експресията на Er антиген и установят, че Er е собствена система от кръвни групи, състояща се от предварително разпознати Era, Erb и Er3 антигени, плюс два новоткрити с висока честота антигени, наречени Er4 и Er5.
Наличието на алоантитела може да причини проблеми по време на кръвопреливане, ако има несъответствие между донор и реципиент, както и да предизвика автоимунни реакции по време на бременност.
Изследвания като това биха могли да помогнат за разработването на тестове за редки видове кръвни групи, в резултат на което да се оптимизират грижите за пациентите.
Информация за изследването е публикувана в списанието на Американското дружество по Хематология - Blood.
Референции:
https://ashpublications.org/blood/article-abstract/doi/10.1182/blood.2022016504/486664/Missense-mutations-in-PIEZO1-encoding-the-Piezo1?redirectedFrom=fulltext