Както вече описахме, човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми, разпределени в 23 двойки. Вследствие на хромозомни мутации (аберации) обаче, е възможно  нарушение в броя на хромозомите в кариотипа и това са т.нар. бройни хромозомни аберации. 
 
Бройните хромозомни аберации определят клетката като анеуплоидна. Анеуплоидията може да е наличие на допълнителна хромозома (тризомия) или липсата на хромозома в двойката (монозомия). Възможни, макар и много по-редки, са полизомиите – състояние, в което в двойката се появяват допълнителни четвърта (тетразомия), пета (пентазомия) и т.н. хромозоми. Добре изучена е тризомия 21 (допълнителна – трета, хромозома в 21-ва хромозомна двойка). Тя е по-позната като синдром на Даун - състояние свързано както с умствени, така и с физически затруднения в съществуването.
 
Откъде се появява допълнителната хромозома? Възникването на анеуплоидиите може да е свързано с неправилното разделяне на хомоложните хромозоми и попадането и на двете от двойката в едната от дъщерните клетки при деленето. Ако това се случи по време на мейозата - специфично клетъчно делене, чрез което се образуват сперматозоидите и яйцеклетките, това може да доведе до образуването на анеуплоиден организъм. В случай, че мутацията настъпи при делене след оплождането (митоза) може да се получи т.нар. мозаицизъм на организма. Мозаицизмът представлява наличие на анеуплоидия (дефект) в някои клетки на организма, а в други - не, като процентното съотношение на засегнатите клетки, както и тяхното разпределение в организма е различен и трудноопределим.
NEWS_MORE_BOX
 
 
Възможно е част от клетките, с нарушен кариотип да се загубят при деленето и да изчезнат, както и да се получат клетки, които са с две хромозоми, но и двете са дошли само от единия от родителите – дизомия.