Редките заболявания, които все още не знаем как да лекуваме, са истинско предизвикателство пред медицината. Пациентите са с разнообразни оплаквания, към които не знаем как да подходим, а появата на някоя нова молекула с впечатляващи свойства би се оказала животоспасяваща.

 

Синдромът на Клоувс е вродено заболяване, което се характеризира с образуването на мастни формации, съдови аномалии, деформации на крайниците и  гръбначния стълб, поява на петна по кожата.


 

Не при всички пациенти се наблюдава клинична картина с пълната съвкупност от симптоми, което затруднява диагнозата и изисква назначаването на комплексни генетични изследвания. По-малко от двеста случаи са описани, но болните могат потенциално да бъдат и над осем хиляди.

 

През 2006 г. един американски лекар описва и наименова заболяването. През 2012 г., друг лекар установява генът, който има връзка с това заболяване - PIK3CA, който участва в регулацията на клетъчния растеж и развитие.

 

Мутацията в гена PIK3CA е описана и при пациенти с онкологични заболявания и няколко молекули са в процес на изследване. Най-проучената досега е в началото на своето разработване и тестване.

 

Това е BYL719 от Novartis, разрешен за употреба при тумори, инхибитор на PIK3CA, който действа като предпазител, блокиращ сигналните пътища, свързани с PIK3CA.

 

Д-р Кано от болница Некер, приема пациент със сходни оплаквания и получава разрешение от лабораторията и Агенцията по лекарствата да приложи лекарството при пациента.

 

След няколко седмици се случва чудо – отоците и болките на пациента изчезват, енергията му се повишава, сърдечният му ритъм се нормализира.

 

На още осемнадесет пациенти, сред които деца и възрастни, се назначава това лечение и резултатите им са също толкова обнадеждаващи, което донася на д-р Кано публикация в Nature, множество награди и голям прилив на пациенти.

 

Д-р Кано пояснява, че като лекар, той има важна роля в диагностиката на заболяванията, но той е само „видимата част на айсберга“ и нищо не е постигнато, защото все още сме в процес на проучвания, от които резултатите трябва да бъдат потвърдени при повече пациенти.

 

Наблюдават се и странични ефекти, най-вече повишен риск от диабет и тъй като най-вероятно това лекарство ще трябва да се приема през целия живот, последиците в дългосрочен план са все още неизвестни.

 

На това заболяване е посветена и книгата "Кой уби Клоувс?" от Аксел Сенекие, който разказва историята на д-р Кано по пътя на борбата с това рядко заболяване

 

Източник: 

www.lefigaro.fr