Колкото по-рано бъде открит ракът, толкова по-лечим е и толкова по-дълго се очаква пациентите да оцелеят. Разработени са национални скринингови програми за подобряване на откриването на рак преди появата на симптомите, но те не са налични за всички видове рак.
Множество скринингови тестове на рак са предназначени да търсят тумор в определен орган, като мамография за рак на гърдата. Някои скринингови тестове също търсят специфичен туморен маркер от определен орган - такъв пример е простатно-специфичният антиген (PSA), използван при скрининга за рак на простатата.
Клетките стават ракови, когато възникнат генетични мутации и променят експресията на гени, свързани с поправката на увредена ДНК, клетъчното делене или смъртта на клетката, и ги карат да растат неконтролируемо, което води до тумор.
ДНК във всички човешки клетки съдържа молекули, наречени метилови групи, които влияят върху това как се транскрибира и транслира ДНК. В раковите клетки тези групи често са различни и допринасят за промяната в генната експресия на клетката.
Учените също са открили през 1948 г., че всички човешки клетки - както ракови, така и здрави - отделят това, което се нарича безклетъчна ДНК в кръвта. Кръвните тестове, използващи безклетъчна ДНК, вече се използват при неинвазивни пренатални тестове, за да се определи дали плодът е мъжки или женски, неговата кръвна група или дори дали има генетично или хромозомно заболяване. Използването на тези тестове при бременните са показали потенциал в диагностицирането на рак, когато са открили някои аномалии, сигнализиращи за рак при майката.
Целта е разработването на кръвен тест, който може да бъде използван за скрининг на повече видове рак, използвайки безклетъчна ДНК. След няколко години на разработване на теста Gallieri от компанията GRAIL, през 2019 г. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е получила обозначение Breakthrough Device за теста, който разглежда метилирането на безклетъчна ДНК в кръвта.
През следващата година компанията е обявила плановете си да започне изпитване през февруари 2020 г., за да оцени въздействието, което тестът има върху навременната диагноза при хора с рак, и по-късно стартира изпитване заедно с Националната здравна служба (NHS) в Обединеното кралство. Сега в изпитването са включени над 140 000 души и компанията очаква да завърши изпитването през 2026 г., като междинните резултати се очакват през 2024 г.
Референции:
1. American Association for Cancer Research (AACR). Cell-free DNA (cfDNA): Clinical Significance and Utility in Cancer Shaped By Emerging Technologies
2. JAMA Network. Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies
3. Medical News Today. Innovative blood test may detect cancers that are otherwise hard to diagnose