През целия си живот, на база процесите на стареене, всички човешки клетки натрупват мутации, които могат да бъдат изразени в една или друга степен. Но точно мутациите са причина за възникване на т. нар. мозаицизъм-при който клетки от един вид тъкан, при един и същи човек, имат различни последователности на ДНК или генетичен състав.


Мозаицизмът се среща при всеки човек, но често почти незабележимо. Ако обаче анормалните клетки започнат да превъзхождат нормалните, вероятността за възникване на заболявания е голяма. Когато се появи мозаицизъм в човешки сперматозоиди или яйцеклетки мутациите могат да засегнат както поколението, които ги носи, така и следващите, в които се предава.


В проучване, публикувано на 12 август 2021 г. в Cell, изследователи от Детския институт по геномна медицина и Калифорнийския университет в Сан Диего описват нов метод за наблюдение и преброяване на тези нововъзникнали мутации, като след това тези данни се използват за прогнозиране на вероятното въздействие върху бъдещите поколения.



По-специално се съобщава, че един на всеки 15 мъже е вероятно да носи мутации в сперматозоидите си, които биха могли да повлияят неблагоприятно върху тяхното потомство.


Предишни изследвания показват, че по-възрастните мъже имат по-висок риск от някои заболявания при децата си – например разстройство от аутистичния спектър.


Резултатите от новото проучване показват, че всеки от изследваните еякулати показва средно 30 мутации. Съавторът на проучването - д-р Xiaoxu Yang, докторант в лабораторията на Gleeson обяснява, че почти всички мутагенни промени са били открити при серийно вземане на проби за период от шест до дванадесет месеца, докато повечето от мутациите напълно са липсвали при изследване на слюнка или кръвна проба.


Авторите споделят още, че между по-възрастни и по-млади мъже са налице твърде малко разлики в броя и вида на мутациите, тъй като се предполага, че тези промени са възникнали още по време на ембрионалното развитие.


Бъдещи изследвания се очаква да бъдат съсредоточени върху идентифицирането на причините за мутациите, особено значението на околната среда. Екипът набира семейства, в които дете има заболяване поради нововъзникнала мутация и където бащата може да даде проба от сперма, за да се тества за налични мутации.


Изследователите също работят и върху това дали мозаечните мутации се предават на ембрионите.


Източници:
https://medicalxpress.com/news/2021-08-human-sperm-mutations-disease-children.html
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00883-7?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867421008837%3Fshowall%3Dtrue