Генетичните заболявания се причиняват от аномалии в един или повече гени или дори в цяла хромозома.

 

Това е резултат от предаване на мутиралия ген - наследствено заболяване или от спонтанна мутация.


 

Най-често тези заболявания се появяват в детска възраст и са прогресивни, като някои водят до преждевременен летален изход.

 

Има повече от 6000 генетични заболявания, които водят до много разнообразни симптоми и форми в зависимост от функцията на засегнатите гени.

Муковисцидоза

  • Честота: едно на 4 000 до 8 000 раждания;
  • Генетичен произход: мутация на двете копия на гена CFTR, разположени на хромозома 7;
  • Симптоми: дерегулация на транспорта на хлор в клетките, което води до повишаване на вискозитета на слузта.Тази слуз се натрупва в дихателните и храносмилателните пътища, което причинява бронхиална конгестия.

Неврофиброматоза тип 1 - NF1

  • Честота: едно на 4000 души;
  • Генетичен произход: мутация на гена NF1, разположен на хромозома 17;
  • Симптоми: липса на производство на неврофибрин - протеин, който предотвратява образуването на тумори;
  • Неврофибромите се деформират по протежение на нервите, което води до голямо разнообразие от симптоми: петна по кожата, неврологични нарушения, възли на Лиш - малки пигментирани тумори на ириса, костни, висцерални, ендокринни прояви, артериална хипертония. 

Тризомия 21

  • Честота: едно раждане на 700 до 1000;
  • Генетичен произход: хромозома 21 присъства в три копия вместо две - аномалия обикновено без фамилна анамнеза;
  • Симптоми: наличието на повече гени, носени от хромозома 21 - приблизително 300, води до различни промени: интелектуален дефицит, сърдечни дефекти, хипотония, ортопедични и зрителни недостатъци.

Хемофилия

  • Честота: едно раждане на 5000 момчета;
  • Генетичен произход: мутации на гените F8 или F9, разположени на X хромозомата - рецесивно заболяване, следователно жените са здрави носители;
  • Симптоми: липсата или дефицитът на коагулационен фактор води до чести спонтанни кръвоизливи, необичайно кървене след леки наранявания, кървене в ставите (хемартрози) и мускулите (хематом).

Мускулна дистрофия на Дюшен

  • Честота: едно раждане на 3300 момчета;
  • Генетичен произход: мутация на DMD гена, разположен на Х хромозомата - рецесивно заболяване, следователно жените са здрави носители;
  • Симптоми: при липса на дистрофин, влакната, които съставляват скелетните мускули, гладката мускулатура и сърдечния мускул, се увреждат при всяка контракция и в крайна сметка се разрушават. Това води до мускулна слабост, чести падания, след това затруднено дишане, сърцебиене, увреждане на храносмилателната мускулатура, чупливост на костите.

Сърповидноклетъчна анемия

  • Честота: едно раждане на 1000, до 1 раждане на 50 в някои страни;
  • Генетичен произход: мутация на HBB гена, разположен на хромозома 11;
  • Симптоми: анормален хемоглобин, съдържащ се в червените кръвни клетки, който осигурява транспортирането на кислород до тъканите. Анормалните червени кръвни клетки се унищожават рано, което е източник на хронична анемия. Те също така ще агрегират и запушват кръвоносните съдове - вазо-оклузивни кризи. Тези кризи също отслабват далака, което се отразява на способността му да се бори срещу инфекции, особено пневмония и менингит.

HFE хемохроматоза (тип 1)

  • Честота: един на 300 души в Европа;
  • Генетичен произход: мутация на HFE гена, разположен на хромозома 6;
  • Симптоми: липса на синтез или активност на хепсидин, който регулира усвояването на желязо от организма. Това води до претоварване с желязо, което причинява хронична умора, потъмняване на кожата, болки в ставите и увреждане на тъканите: увреждане на черния дроб, захарен диабет, хипогонадизъм, сърдечна недостатъчност, остеопороза.

Синдром на Романо-Уорд

  • Честота: един на 5000 души;
  • Генетичен произход: мутация на гени, кодиращи сърдечните йонни канали;
  • Симптоми: необичайно дълъг QT интервал - torsade de pointe, с интермитентни сърдечни нарушения - неразположение със или без загуба на съзнание или дори камерна фибрилация и сърдечен арест.

Хорея на Хънтингтън

  • Честота: един на 20 000 души;
  • Генетичен произход: аномалия в броя на повторенията на нуклеотиден триплет (CAG) в края на гена за хънтингтин, разположен на хромозома 4;
  • Симптоми: Дефицитът на хънтингтин причинява дегенерация на невроните. Заболяването обикновено започва на възраст между 30 и 50 години, с поява на двигателни, когнитивни и психиатрични нарушения: хорея - внезапни и неволеви движения, анормална стойка - дистония, мускулна скованост, нарушения на езика и възприятието, депресия, тревожност, раздразнителност, апатия, след това деменция.

Синдром 47XYY

  • Честота: едно на 1000 момчета;
  • Генетичен произход: допълнителна Y хромозома при мъжете;
  • Симптоми: преждевременно достигане на висок ръст, макроцефалия, лицев дисморфизъм, умствена изостаналост, аутистични разстройства, хиперактивност, затруднения в ученето.

 

Референции:

https://www.futura-sciences.com/sante/questions-reponses/maladie-genetique-sont-maladies-genetiques-plus-courantes-15461/