В клетката на здрав човек има 46 хромозоми с определена структура, които формират човешкия кариотип. Този хромозомен набор се определя като диплоиден, т.е. двоен. Това е така, защото всяка хромозома е представена от две еднакви половини – наречени хроматиди, които се свързват помежду си в област наречена центромер.
 
Това, обаче, не е постоянното състояние и изглед на хромозомите. Двата хроматида (удвоено количество ДНК) се получават в определен момент от цикъла и развитието на клетката – наречен S подфаза на интерфазата. През останалото време, хромозомата наподобява по-скоро пfръчка със специфичното прищъпване (стеснение) - центромер или първично прищъпване. Този центромер разделя хромозомата на две рамена.
 
Хромозомите могат да бъдат с почти еднаква дължина на рамената и тогава те се наричат метацентрични. А в случаите, когато едното рамо на хромозомата е видимо по-дълго от другото, означаваме хромозомата като субметацентрична и обозначаваме рамената като „късо“ (р) и „дълго“ (q). В тези рамена могат да настъпят редица мутации. Наблюдават се и така наречените акроцентрични хромозоми, при които е налице вторично прищъпване – отделящо малък участък, наречена сателит. Такива хромозоми са 13, 14, 15, 21 и 22. Периферно, около центромера се изгражда структура, наречена кинетохор, която служи за прикрепването на микротубулите при разделянето на хроматидите при деленето на клетката.
NEWS_MORE_BOX
 
 
Има хромозоми, които са в постоянна кондензирана - хетерохроматинова форма. Пример за тава е едната Х хромозома в женските индивиди. При наблюдение, тя представлява малко прилепнало от вътрешната страна на ядрената обвивка овално телце наречено телце на Бар. Тъй като е характерна само за женските индивиди, телцето на Бар често се използва в съдебномедицинската диагностика за идентифициране на пола на индивидите.