Какво е хистидинемия?

Хистидинемия е рядко наследствено метаболитно разстройство, характеризиращо се с дефицит на ензима хистидаза, който е необходим за метаболизма на аминокиселината хистидин. Това води до повишена концентрация на хистидин в кръвта. Прекомерните количество хистидин се отделят с урината. По-голямата част от лицата с хистидинемия нямат забележими симптоми. Хистидинемията се наследява по автозомно-рецесивен модел на унаследяване.


Какви са симптомите на хистидинемията?


Хистидинемията се счита за доброкачествено състояние, но въпреки това се съобщават клинични симптоми при някои пациенти. Предполага се, че хистидинемията може да бъде рисков фактор за развитието на проблеми с централната нервна система и че тези проблеми могат да се развият само при неблагоприятно обстоятелство като перинатално увреждане (в периода преди и след раждането - от 28 седмица на бременността, до 7 дни след раждането).


Хората с хистидинемия имат повишени нива на аминокиселината хистидин в кръвта и прекомерни количества хистидин, имидазол пирувинова киселина и други продукти на метаболизма на имидазол в урината. Повечето хора с хистидинемия се адаптират към наличието на прекомерен хистидин в кръвта и не изпитват негативни ефекти.


Какви са причините за хистидинемията?

Хистидинемията се унаследява по автозомно-рецесивен модел. Автозомно-рецесивните генетични заболявания се определят от получаването на два мутирали гена за една и съща черта - един ген получен от бащата и един от майката.


Автозомно-рецесивните генетични разстройства възникват, когато лицето унаследи анормален вариант на ген от всеки родител. Ако лицето получи един нормален ген и един аномален вариант на гена за болестта, то ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми.

 

Рискът двама родители, които са носители на болестта да прехвърлят анормален вариант на гена и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да се роди дете, което е носител, като родителите, е 50% с всяка бременност. Шансът детето да получи нормални гени и от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.


Изследователите смятат, че хистидинемията се дължи на мутации на гена на човешка хистидаза (HAL).


Библиография:
Levy HL, Taylor RG, McInnes RR. Disorders of histidine metabolism . Scriver CR, et al., eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Ed.
Lyon G, et al., eds. Neurology of Hereditary Metabolic Diseases in Childhood. 2nd ed.